Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21 atau sindrom Down, adalah kelainan kromosom yang menyebabkan aborsi pada 60% anak di awal kehidupan janin. Tingkat keparahan penyakit ini terkait dengan persentase kariotipe anisositik. 1, wajah khusus: saat lahir, mungkin ada wajah khusus yang relatif jelas, ekspresi kusam, celah mata kecil, jarak mata lebar, kemiringan ke atas dari canthus luar kedua mata, mungkin memiliki canthus bagian dalam, jembatan hidung rendah, telinga luar kecil, rahang keras sempit, mulut dan lidah sering terbuka, air liur, kepala kecil dan bulat, ubun-ubun besar dan penutupan tertunda, leher pendek dan lebar, sering mengantuk dan kesulitan makan. 2, keterbelakangan cerdas: ini adalah manifestasi klinis yang paling menonjol dan serius dari penyakit ini, sebagian besar anak-anak memiliki berbagai tingkat gangguan perkembangan intelektual, anak-anak dengan kinerja kecerdasan rendah seiring bertambahnya usia dan secara bertahap terlihat jelas, IQ 25-50. anak-anak chimeric yang tindakan perilakunya cenderung stereotip, kemampuan berpikir abstrak paling terganggu. 3. Pertumbuhan terlambat dan berat badan saat lahir lebih rendah dari normal. Setelah lahir, perkembangan fisik dan motorik anak terlambat. Tungkai pendek dan tonus otot di bawah tanah. 4. Kematangan seksual yang terlambat: pasien pria tidak subur seumur hidup, sedangkan pasien wanita akan mengalami menstruasi pada masa pubertas dan memiliki kemungkinan untuk memiliki keturunan. 5. Kulit ditandai dengan ciri-ciri berikut: tangan penuh, garis telapak tangan membesar, dll. 6. Kelainan bentuk lainnya: 30% anak memiliki kelainan jantung bawaan dan kelainan saluran pencernaan. 7. Kekebalan tubuh yang rendah dan kerentanan terhadap berbagai infeksi: kemungkinan terkena leukemia puluhan kali lebih tinggi daripada orang normal. Pasien yang bertahan hidup hingga setelah usia 30 tahun sering mengalami gejala penyakit Alzheimer.