Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) adalah penyakit klonal non-ganas yang disebabkan oleh mutasi pada 1 atau beberapa sel induk hematopoietik melalui gen PIG-A somatik yang didapat, yang secara klinis dimanifestasikan oleh hemolisis intravaskular kronis, kegagalan hematopoietik dan trombosis berulang. Chen Pingbo, Departemen Ortopedi, Rumah Sakit Pengobatan Tradisional Tiongkok Daerah Otonomi Xinjiang Uygur 1. Patogenesis: Mengenai patogenesis PNH, teori patogenesis ganda yang diusulkan oleh Dacie adalah hipotesis yang umum diakui dan diterima. Pertama, sel induk hematopoietik bermutasi dalam kondisi tertentu untuk menghasilkan klon PNH yang kekurangan GPI; kedua, karena faktor-faktor tertentu (sekarang sebagian besar dianggap sebagai faktor kekebalan tubuh), kerusakan hematopoietik atau kegagalan hematopoietik terjadi dan klon PNH mendapatkan keuntungan proliferatif dibandingkan klon normal. Awalnya, CD55 dianggap memiliki peran penting dalam hemolisis eritrosit pada PNH dan digunakan untuk menjelaskan sensitivitas eritrosit terhadap komplemen pada PNH. Namun, defisiensi CD55 saja tidak menyebabkan hemolisis, yang dikonfirmasi pada pasien dengan defisiensi CD55 kongenital.1 Kasus defisiensi CD59 kongenital diidentifikasi pada tahun 1990, yang menunjukkan banyak manifestasi khas PNH, seperti hemolisis intravaskular, hemoglobinuria, dan trombosis vena, dan oleh karena itu, sekarang diyakini bahwa manifestasi khas PNH – hemolisis intravaskular dan trombosis – disebabkan oleh defisiensi CD59 2. Diagnosis: Diagnosis sitometri aliran Sitometri aliran adalah standar emas untuk diagnosis PNH dan memungkinkan analisis kuantitatif sel darah PNH. Yang paling umum digunakan adalah antibodi anti-CD55 dan CD59, yang dapat mengikat secara spesifik CD55 dan CD59 pada permukaan sel ketika ditambahkan ke flow cytometry. Sel-sel yang tidak terikat oleh CD55 dan CD59 adalah sel PNH. Jumlah sel CD55ˉ dan CD59ˉ dapat ditentukan dengan analisis kolorimetrik.3. Pengobatan Pengobatan konvensional terutama untuk mengontrol episode hemolitik, seperti imunosupresan seperti dekstran, natrium bikarbonat, adrenokortikosteroid, dan androgen untuk merangsang hematopoiesis. Hemoglobinuria jangka panjang dapat menyebabkan defisiensi zat besi. Zat besi dapat menyebabkan produksi spesies oksigen reaktif, dan sel-sel PNH sensitif terhadap kerusakan oksidatif, yang dapat dengan mudah menginduksi hemoglobinuria. Setelah penegasan kekurangan zat besi, pengobatan harus dimulai dengan dosis kecil, 1/3 hingga 1/10 dari dosis konvensional, dan harus dihentikan jika masih ada reaksi. Selain meningkatkan hemoglobin dan mempertahankan kebutuhan oksigen jaringan, transfusi darah juga dapat menghambat eritropoiesis dan secara tidak langsung mengurangi eritrosit yang sensitif terhadap komplemen. Antikoagulasi Trombosis vena adalah komplikasi PNH yang paling penting, terutama pada vena cava dan vena kranial, sekitar 50% pasien PNH mengalami trombosis vena, dan sekitar 1/3 meninggal karena trombosis. Pasien dirawat di rumah sakit pada tanggal 4 Agustus 2014 dengan keluhan utama “nyeri pinggul kanan dengan keterbatasan gerak selama 1 tahun”. Pemeriksaan fisik: T: 36,5 derajat, P: 80 denyut/menit, R: 20 denyut/menit, TD: 130/60 mmHg; pemeriksaan khusus: pembengkakan ringan pada sendi panggul kanan, gerakan terbatas (70 derajat fleksi, 10 derajat ekstensi posterior, 10 derajat abduksi, 20 derajat retraksi internal, 20 derajat rotasi internal, 20 derajat rotasi eksternal), nyeri perkusi positif pada sumbu longitudinal, tes empat huruf kanan positif, pemendekan panjang relatif anggota tubuh yang terkena dibandingkan dengan sisi sehat sekitar 100 px. Otot-otot tungkai yang terkena atrofi ringan, kekuatan otot adalah grade 3, dan aliran darah sensorik perifer dari tungkai yang terkena normal. Pasien pernah menderita hemoglobinuria tidur paroksismal di masa lalu, sehingga diagnosis awal adalah: fraktur lama dan dislokasi sendi panggul kanan dan hemoglobinuria tidur paroksismal. Pemeriksaan laboratorium: Menurut riwayat medis pasien, gejala dan tanda-tanda, untuk lebih memperjelas diagnosis, kami meningkatkan pemeriksaan yang relevan dan memeriksa: analisis sel darah lengkap + jumlah retikulosit (volume tekanan eritrosit 0,16L / L, hemoglobin 49. 00g/L, nilai absolut limfosit 0.73*10^9/L, volume hemoglobin eritrosit rata-rata 37.40pg, konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata 299.00g/L, volume eritrosit rata-rata 125.20fL, persentase monosit 11.70%, nilai neutrofil absolut 1.22*10^9/L, jumlah trombosit 114. 00*10^9/L, eritrosit 1.31*10^12/L, lebar distribusi eritrosit (CV) 20.80%, lebar distribusi eritrosit (SD) 93.60 (fL, leukosit 2.30*10^9/L) makrobiokimia (bilirubin total 52.70umol/L, aspartat aminotransferase 147.40U/L, protein total 64.60g/L, globulin 19. 66g/L, bilirubin langsung 7.00umol/L, bilirubin tidak langsung 45.70umol/L, indikator lain tidak abnormal secara signifikan), koagulasi (nilai APTTR 1.32, D-dimer 2.50ug/ML), tes hemolisis asam (-), apusan darah (-), tes kualitatif hemoglobin besi urin (+), hemolisis IV (-). Tes yang berhubungan dengan darah menunjukkan kelainan, jadi kami meminta departemen hematologi untuk berkonsultasi dan merekomendasikan pemeriksaan CD55 dan CD59, dan hasil tes menunjukkan bahwa CD55: 68% dan CD59: 42,6%. Setelah dipindahkan ke bagian hematologi, pasien diberikan pengurangan bilirubin, hepatoproteksi, penekanan asam dan perlindungan lambung, terapi imunosupresif methylprednisolone, dan diberikan infus sel darah merah yang telah dicuci (3 kali dengan total 6U) untuk pengobatan suportif. Rumus berikut ini ditunjukkan: Formula 1: 60g Radix Astragali, 9g Radix Angelicae Sinensis, 20g Radix Codonopsis Pilosulae, 12g Atractylodes Macrocephala, 9g Poria, 9g Glycyrrhiza Glabra, 9g Radix Paeoniae Alba, 9g Rhizoma Ligustici Chuanxiong, 9g Salviae Miltiorrhizae, 30g Radix et Rhizoma Inulae, 30g Coix Coix Seeds, 15g Radix Coix Coix Seeds, 9g Radix Rehmanniae, 7 dosis, 1 dosis setiap hari. 15g Anggur cornelian 12g Fructus tulang garam 10g Senghu Cao 20g Lidah ular berbunga putih 30g Licorice panggang 9g 6 dosis 1 dosis setiap hari Ramuan diminum dua kali sehari. Setelah pengobatan, bilirubin pasien (bilirubin total 16,90umol/L, bilirubin tak terkonjugasi 13,50umol/L, bilirubin terkonjugasi 0,50umol/L) dan retikulosit (persentase retikulosit 5,43%, nilai absolut retikulosit 0,15*10^12/L) tingkat menurun secara signifikan, dan hemoglobin meningkat secara signifikan (sel darah merah 2,68*10^12/L, hemoglobin 88*10^12/L). 12/L, hemoglobin 88,00 g/L,). Dia dipindahkan ke departemen kami pada 27 Agustus 2014. Pasien dipindahkan ke departemen kami dan menjalani “artroplasti pinggul total pinggul kanan dengan fraktur dan dislokasi lama” dengan anestesi umum pada tanggal 29 Agustus 2014, seluruh operasi berjalan lancar dan anestesi memuaskan, diagnosis intraoperatif sama seperti sebelum operasi, dan dia dirawat di ICU setelah operasi. Pemeriksaan spesialis: luka pasca operasi baik, kering dan bersih tanpa darah mengalir, tidak ada kemerahan, bengkak dan panas di pinggiran, dan aliran darah sensorik di ujung jari kaki dimungkinkan. Karena kondisi dasar pasien yang buruk, pasien diberikan antibiotik untuk mencegah infeksi, heparin molekul rendah untuk mencegah trombosis, famotidin untuk menekan asam dan melindungi lambung, dan aminoglutethimide untuk mengurangi dahak, dan rehidrasi untuk pengobatan simtomatik di bangsal ICU pasca operasi. Pasca operasi, 1,5 U sel darah merah tersuspensi tipe-O ditransfusikan untuk suplementasi hemoglobin, dan 250 ml plasma beku segar tipe-O dan 270 ml plasma beku segar de-virulen tipe-O ditransfusikan untuk suplementasi faktor koagulasi. Setelah operasi, kami mengamati aliran darah perifer dan denyut arteri anggota tubuh yang terkena, memberikan antibiotik untuk mencegah infeksi pasca operasi, mencegah trombosis dengan heparin molekul rendah, merawat pasien dengan rehidrasi pasca operasi dan terapi pneumatik untuk mengurangi pembengkakan, mengambil sinar-X dari anggota tubuh yang terkena, dan memahami kondisi pasien. Luka sembuh dengan baik. Pasien juga diberikan obat Cina oral, dan resep berikut diberikan: Ramuan gratis Sheng Di Huang (10g/kantong) 1 kantong Ramuan gratis Sheng Ma (6g/kantong) 1 kantong Ramuan gratis Bai Shen (10g/kantong) 1 kantong Ramuan gratis Gardenia (10/kantong) 1 kantong Ramuan gratis Huang Lian (3g/bag) 1 kantong Gratis rebusan Guan Huang Bai (6g/bag) 1 kantong Gratis rebusan Angelica Sinensis (10g/bag) 1 kantong Gratis rebusan Red Peony (10g/bag) 1 kantong Gratis rebusan Radix Rehmanniae (6g/bag) 1 kantong Gratis rebusan Rhizoma Rheum (3g/bag) 1 kantong Gratis rebusan Rhizoma Rheum (3g/bag) 1 kantong Gratis rebusan licorice (3g/bag) 1 kantong Gratis rebusan honeysuckle (10g/bag) 1 kantong Rebusan gratis batu cassia (30g/kantong) 1 kantong Rebusan gratis sulur darah ayam (15g/kantong) 1 kantong Rebusan gratis astragalus (10g/kantong) 1 kantong 7 dosis 1 dosis setiap hari Air untuk asupan oral dua kali sehari. Sebelum pulang, analisis sel darah lengkap diperiksa (eritrosit 2,23 * 10 ^ 12 / L, hemoglobin 76,00g / L), yang secara signifikan lebih baik daripada sebelum masuk. Pada tanggal 10 September 2014, pasien dipulangkan dari rumah sakit dengan pasangan luka yang baik, kering dan bersih tanpa darah mengalir, tidak ada kemerahan perifer, bengkak dan panas, aliran darah sensorik normal di ujung jari kaki, dan mobilitas sendi panggul kanan (fleksi, ekstensi posterior, abduksi, adduksi, rotasi internal, rotasi eksternal) meningkat secara signifikan. Karena periode pascaoperasi yang singkat, pemulihan penuh ke mobilitas normal memerlukan latihan fungsional aktif setelah pulang. 1. Anjurkan pasien untuk tidak melenturkan dan memperpanjang sendi panggul >90°, tidak duduk di bangku rendah, tidak jongkok, tidak memutar atau memutar ekstremitas bawah secara berlebihan, dan tidak tidur miring. 2. hindari tindakan berikut: menyilangkan kaki; duduk di toilet yang rendah atau sofa pendek saat pergi ke toilet.