Apakah thalassaemia menakutkan?

Thalassaemia, juga dikenal sebagai anemia laut, adalah sekelompok anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh cacat genetik yang mengakibatkan tidak adanya atau tidak cukupnya sintesis satu atau beberapa rantai protein manik-manik dalam hemoglobin. Gejalanya meliputi anemia, pembesaran hati dan limpa yang semakin parah, penyakit kuning, displasia, dan lain-lain, yang secara serius membahayakan kesehatan pasien dan merupakan penyakit yang relatif mengerikan. Hal yang mengerikan adalah bahwa talasemia adalah anemia kongenital yang langka, yang diwariskan secara autosomal dominan tidak lengkap dan tidak dapat disembuhkan saat ini. Jika terjadi anemia berat di klinik, transfusi darah dapat digunakan untuk mengobati penyakit ini. Pasien dengan penyakit ringan dapat tidak menunjukkan gejala selama sisa hidup mereka, sedangkan pasien dengan penyakit berat biasanya meninggal dalam kandungan selama masa janin atau meninggal pada usia dini, dan saat ini, transplantasi sel punca hematopoietik alogenik adalah satu-satunya cara untuk menstabilkan pengobatan. Meskipun talasemia menakutkan, jika Anda melakukan pencegahan yang baik, Anda masih dapat mengurangi kemungkinan terjadinya talasemia. Thalassaemia disebabkan oleh kelainan genetik yang sederhana, sehingga tidak ada persyaratan diet khusus. Jika Anda ingin mencegah thalassaemia, langkah pertama adalah melakukan skrining untuk melihat apakah ada gen thalassaemia di dalam tubuh, jika kelainan itu positif, maka diagnosis genetik akan dilakukan, dan hal di atas adalah penyebab penyakit; langkah kedua pencegahan, seperti suami dan istri yang membawa gen thalassaemia pada saat yang sama, maka perlu melakukan diagnosis prenatal, dan jika dipastikan bahwa jenis gen janin adalah thalassaemia berat, maka terminasi kehamilan, dan sebagian dari kurangnya pengetahuan pasien tentang thalassaemia tanpa terminasi kehamilan, maka Janin talasemia mayor perlu diobati dengan transfusi darah untuk menghilangkan zat besi setelah lahir. Thalassaemia dapat diklasifikasikan sebagai thalassaemia minor atau thalassaemia mayor sesuai dengan tingkat kelainan genetiknya. Harapan hidup seseorang dengan thalassaemia minor tidak jauh berbeda dengan orang normal. Thalassaemia mayor sangat parah dan dapat menyebabkan morbiditas dini atau bahkan kematian dini.