Pemeriksaan sindrom Down memiliki risiko sedang, tetapi tidak perlu terlalu cemas. Pemeriksaan sindrom Down hanya merupakan pemeriksaan pendahuluan dan hanya dapat menentukan secara kasar bahwa bayi memiliki kelainan, tetapi tidak dapat ditentukan secara akurat dan diperlukan tes DNA non-invasif lebih lanjut. Jika tes sindrom Down menentukan bahwa ada masalah, maka diperlukan tes lebih lanjut. Jika tes DNA non-invasif dilakukan dan bayi masih memiliki masalah, tes amniosentesis lebih lanjut diperlukan untuk membuktikan secara meyakinkan apakah bayi memiliki masalah. Baik tes DNA non-invasif maupun tes sindrom Down dilakukan dengan mengambil serum darah ibu untuk menilai kondisi spesifik bayi, bukan langsung pada bayi. Amniosentesis adalah analisis langsung pada janin dengan mengambil cairan ketuban, yang merupakan hasil tes akhir dan merupakan standar emas.