Mutasi heterozigot pada CS adalah mutan gen talasemia alfa yang terdeteksi menggunakan hibridisasi titik balik PCR. Talasemia α-mutan disebabkan oleh mutasi titik atau penghapusan beberapa basa pada gen α. Empat puluh enam mutasi titik telah ditemukan, dan tiga mutasi titik gen α2 telah dilaporkan umum terjadi pada populasi Cina: aWS, aQS, dan aCS. Mutasi CS digunakan sebagai tes pelengkap untuk ketiga jenis delesi talasemia α. Pasien yang dicurigai memiliki diagnosis talasemia α yang kurang tepat didiagnosis dengan mutasi CS/QS/WS melalui hibridisasi titik balik PCR untuk menentukan jenis mutasi yang spesifik. Mutasi genotipe abnormal yang berbeda dapat menimbulkan gejala anemia dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Mutasi heterozigot pada CS, yaitu adanya bercak biru pada probe pendeteksi mutasi dengan intensitas kromogenik yang serupa dengan probe tipe liar yang sesuai, membuat lokus menjadi heterozigot untuk tipe liar dan mutasi. Diagnosis dan pengujian spesifik harus dilakukan di bawah pengawasan dokter.