Skrining Down umumnya mengacu pada tes skrining prenatal untuk sindrom Down, dan setelah lulus skrining Down yang normal, umumnya tidak diperlukan tes non-invasif.
Skrining Down dan DNA non-invasif adalah sejenis alat skrining prenatal, biasanya pada usia kehamilan 16-17 minggu, jika wanita hamil dalam skrining Down semuanya normal, dan dalam pemeriksaan USG, pemeriksaan NT juga tidak ada masalah, secara umum tidak perlu melakukan tes non-invasif.
Pemeriksaan sindrom Down umumnya meliputi pemeriksaan sindrom Down dini dan pemeriksaan sindrom Down jangka menengah. Pemeriksaan sindrom Down dini terutama menggunakan USG NT untuk mengukur ketebalan tembus pandang janin, dan kemudian digabungkan dengan pemeriksaan serologis. Pemeriksaan sindrom Down jangka menengah dilakukan dengan mengambil darah dan kemudian menghitung risiko terkena penyakit ini dengan mempertimbangkan usia ibu, minggu kehamilan dan berat badan.
Jika tes sindrom Down berhasil, biasanya mengindikasikan bahwa janin berisiko rendah terkena sindrom Down dan tidak memerlukan tes DNA non-invasif lebih lanjut jika tidak ada kelainan lain. jika hasil tes sindrom Down menunjukkan risiko tinggi, tes non-invasif lebih lanjut atau amniosentesis harus dipertimbangkan.
Selain itu, skrining sindrom Down bukanlah tes diagnostik. Hasil skrining sindrom Down yang normal hanya berarti bahwa kemungkinan janin memiliki sindrom Down lebih kecil, tetapi belum tentu normal. Wanita hamil dengan riwayat keluarga dengan penyakit ini harus diperiksa lebih lanjut di bawah bimbingan dokter.