1. Presentasi kasus Pasien, perempuan, 33 tahun. Menikah, dengan kondisi sehat. Saat lahir, pasien mengalami kelainan bentuk perkembangan lengan kanan dan kedua tangan, dengan fungsi aktivitas yang berkurang. Anggota tubuh yang terkena tumbuh secara bertahap seiring bertambahnya usia. Dalam 5 tahun terakhir, ekstremitas atas kanan tumbuh dengan cepat, lengan bawah dan tangan kanan sangat besar, tulang jari tebal dan panjang, melengkung dan berbentuk aneh, ekstremitas atas kanan tumbuh hingga di bawah lutut, dan telapak tangan kanan lebih besar dari kepala manusia. Tidak ada riwayat keluarga. Pada pemeriksaan: panjang tungkai atas kanan 81 cm, secara signifikan lebih tebal di bawah bahu dan lingkar pergelangan tangan setebal 29,2 cm. ibu jari kanan panjangnya 13 cm, lebar 6,6 cm dan tebal 20 cm. jari telunjuk kanan panjangnya 15,5 cm, lebar 10 cm dan tebal 30 cm. gabungan jari tengah dan jari manis kanan panjangnya 16 cm, lebar 13,2 cm dan tebal 39 cm. telapak tangan kanan panjangnya 21 cm, lebar 16 cm dan tebal 12,3 cm. Kulit ekstremitas atas kanan memiliki tiga pita berlekuk-lekuk. Ekstremitas atas kiri memiliki panjang 67,2 cm, dengan lingkar pergelangan tangan 19 cm. jari ke-3 dan ke-4 kiri memiliki panjang 15 cm, lebar 6 cm, dan tebal 20 cm. jari kelingking kiri memiliki panjang 11 cm, lebar 5,2 cm, dan tebal 15 cm. jari kelingking kanan dan jari ke-1 dan ke-2 kiri pada dasarnya memiliki bentuk normal. Gerakan sendi pergelangan tangan bilateral terbatas, dan sensasi kulit normal. Pemeriksaan penunjang: X-ray: rontgen dada: tekstur kedua paru-paru sedikit menebal. Toraks kanan lebih kecil dari kiri. Kurva fisiologis segmen torakolumbal sedikit menonjol di sisi kanan. Radiografi polos kedua tungkai atas: (1) malformasi perkembangan bawaan: tungkai atas kanan yang besar, tebal dan panjang, tangan raksasa, dan tangan yang cacat. Kepala humerus kanan mengalami deformasi. Sindrom jari raksasa di kedua tangan, lebih banyak di sisi kanan. Falang distal jari ke-3 dan ke-4 dari kedua tangan menyatu, dan jari-jari berubah bentuk menjadi satu. Jaringan lunak ekstremitas atas kanan ekstra tebal. Deformasi tangan kiri, hipertrofi jaringan lunak. (2) Osteoarthropathy degeneratif pada semua sendi kedua ekstremitas atas (kecuali sendi bahu kiri), struktur tulang kedua pergelangan tangan tidak jelas, lebih banyak pada sisi kanan. Kesejajaran ujung tulang sendi siku kanan yang terganggu. Sendi pergelangan tangan kanan mengalami subluksasi. (3) Terdapat bayangan vaskular kasar pada jaringan lunak lengan bawah kanan. (Gambar 1, Gambar 2, Gambar 3, Gambar 4 (dihilangkan)) Venografi dalam dari ekstremitas atas kanan: jaringan vena tangan kanan melebar, vena dalam lengan bawah sedikit melebar, vena dalam lengan atas sedikit kurang baik, dan vena dalam masih paten. Tes laboratorium: darah rutin, fungsi hati dan ginjal, sedimentasi darah, faktor rheumatoid, waktu pembekuan aliran darah dan DNA normal. Ultrasonografi: fokus kalsifikasi intrahepatik. Limfografi ekstremitas atas: obstruksi refluks limfatik pada kedua ekstremitas atas, terutama pada ekstremitas atas kanan, yang dianggap disebabkan oleh kelainan perkembangan kongenital. Sindrom tungkai megaloblastik kongenital disebabkan oleh malformasi perkembangan tulang dan sendi, yang ada saat lahir. Kelainan bentuk terutama kelainan perkembangan tulang dan sendi atau segmentasi, dengan yang pertama membentuk hipoplasia, hipoplasia, displasia, dan perkembangan berlebih dari setiap tulang; yang terakhir membentuk tulang yang berlebihan, kelainan bentuk sendi, dan missegmentasi. Selain itu, perkembangan otot, tendon dan ligamen yang abnormal juga bisa menyebabkan malformasi kongenital pada tulang dan persendian. Deformitas bisa terjadi di mana saja, sendiri atau dalam kombinasi dengan beberapa anomali. Tulang dan jaringan lunak pada tungkai raksasa bersifat hipertrofi dan ukurannya bervariasi, mulai dari yang kecil yang hanya melibatkan satu atau satu jari (kaki) hingga yang besar yang memengaruhi satu sisi tungkai. Laju pertumbuhannya lebih cepat daripada sisi yang sehat dan meningkat seiring bertambahnya usia. Ada beberapa jenis: (1) hipertrofi segmental, anggota tubuh raksasa yang melibatkan semua atau sebagian anggota tubuh, dengan jari tangan (jari kaki) raksasa yang paling umum. (2) Hipertrofi hemilateral, yaitu hipertrofi pada satu sisi tubuh. (3) Hipertrofi silang, hipertrofi pada satu sisi atau bagian tubuh, dikombinasikan dengan hipertrofi satu atau lebih segmen pada sisi yang berlawanan. Jaringan lunak anggota tubuh hipertrofi tampak seperti edema, dengan kulit kasar dan rambut yang kasar dan panjang. Jaringan yang menghubungkan jari-jari mungkin hanya berupa jaringan lunak saja, atau sebagian terhubung dengan tulang. Pada sindrom tungkai megaloblastik kongenital, manifestasi sinar-x terutama perubahan abnormal pada ukuran tulang, morfologi, jumlah, posisi dan jaringan lunak, sedangkan struktur tulang umumnya normal. Sendi tungkai hipertrofi sering mengalami osteoarthrosis lebih awal karena menahan beban berat badan yang berlebihan. pemeriksaan rontgen merupakan metode utama untuk mendiagnosis penyakit ini dan hasilnya merupakan dasar utama untuk diagnosis penyakit ini.