1. Disfungsi reproduksi (infertilitas, aborsi berulang, malformasi): setidaknya 7-10% pasangan dengan disfungsi reproduksi seperti infertilitas, aborsi berulang, dan malformasi adalah pembawa kelainan kromosom. 2. Kelainan karakteristik seksual sekunder: (umum terjadi pada wanita) amenorea primer, displasia seksual dengan perawakan pendek, ektropion siku, perisai dada dan keterbelakangan mental ringan, sedikit atau tidak ada rambut kemaluan atau ketiak, garis rambut belakang rendah, kemandulan, dan lain-lain. Pasien-pasien ini harus dipertimbangkan untuk kelainan kromosom X. Kelainan kromosom X yang umum terjadi adalah sindrom Turner dan kromosom cincin X. 3. Hermafroditisme genital eksternal (pasien yang mengalami kesulitan dalam menentukan jenis kelamin mereka dengan benar berdasarkan penampilan alat kelamin mereka): Diferensiasi yang kabur pada alat kelamin eksternal, misalnya penis dengan hipospadia, hipertrofi klitoris dalam bentuk penis, dapat didiagnosis dengan jelas melalui pemeriksaan kromosom kelamin. Disforia gender dapat diklasifikasikan sebagai hermafroditisme sejati, pseudohermafroditisme, sindrom pembalikan jenis kelamin, dll. a. Hermafroditisme sejati: alat kelamin internal memiliki karakteristik kedua jenis kelamin, yaitu testis, vas deferens, serta ovarium dan tuba falopi ada di dalam tubuh secara bersamaan. b. Pseudohermafroditisme: terdapat kategori lebih lanjut dari pseudohermafroditisme wanita dan pria. Pseudohermafroditisme wanita memiliki alat kelamin internal wanita, dengan rahim, ovarium, dan saluran tuba, serta kariotipe kromosom 46,XX. Pseudohermafroditisme pria memiliki alat kelamin internal pria, yaitu gonad berupa testis, dan kariotipe 46,XY. c. Sindrom pembalikan jenis kelamin: yaitu kariotipe kebalikan dari fenotipe. 46,XX pria dan 46,XY wanita. 4. Kelainan ganda bawaan dan keterbelakangan mental: Anak-anak ini ditandai dengan kelainan ganda dan keterbelakangan mental dan harus diperiksa untuk mengetahui adanya cacat kromosom oleh anak dan orang tuanya. 5. Kelainan seksual: Beberapa pria yang tinggi, agresif dan memiliki perilaku agresif mungkin memiliki kelainan kromosom seks. 6. Paparan zat berbahaya: radiasi, bahan kimia, virus, dan lain-lain dapat menyebabkan kerusakan dan kelainan kromosom, yang dapat menyebabkan penyakit seperti tumor jika terjadi pada sel somatik. Jika penyimpangan terjadi pada sel germinal, efek genetiknya akan terasa pada keturunannya, menyebabkan keguguran, kelahiran mati dan anak cacat. 7. Pemeriksaan kromosom pranikah: pembawa kromosom abnormal dengan kinerja normal dapat ditemukan, seperti translokasi kromosom seimbang dan inversi, yang secara fenotipik normal karena gen tidak hilang, tetapi sangat mungkin menyebabkan keguguran, kelainan, dan kelahiran mati, dan pengendalian kelahiran buta dapat menyebabkan peningkatan angka kelahiran anak yang tidak normal; kelainan kromosom kelamin dengan fenotipik normal juga dapat ditemukan, dan pasien-pasien ini dapat menunjukkan disfungsi seksual, kemandulan, dll. Pasien-pasien ini dapat menunjukkan disfungsi seksual, kurangnya kesuburan, dll.