Sindrom wajah burung dapat diturunkan. Sindrom wajah burung, juga dikenal sebagai hipoplasia maksilofasial dan sindrom ketulian, termasuk dalam jenis penyakit keturunan bawaan, merupakan penyakit yang dapat diwariskan, dan beberapa pasien tidak memiliki riwayat keluarga yang jelas tentang pewarisan, yang mungkin disebabkan oleh mutasi gen. Sindrom wajah burung disebabkan oleh mutasi gen dominan autosomal, yang menyebabkan kelainan bentuk kepala dan wajah, yang mungkin tampak seperti wajah burung, yaitu mata kecil, hidung mancung, dan biasanya disertai dengan keterbelakangan tulang rahang, yang mungkin tampak sebagai sepotong massa berdaging di daun telinga, serta kelopak mata yang terkulai, yang mencegah mata terbuka dengan benar. Setelah masa pertumbuhan dan perkembangan, kondisi ini menghasilkan penampilan wajah burung yang khas. Penampilan luar bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, yaitu wajah orang tua dan anak-anak dengan sindrom wajah burung tidak identik, tetapi mungkin sedikit berbeda. Gen dominan autosomal dapat diturunkan oleh generasi berikutnya jika anak dikandung dengan sindrom wajah burung, dan mutasi genetik juga dapat menyebabkan perkembangan kondisi tersebut. Anak-anak dengan perkembangan wajah yang tidak normal disarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis sesegera mungkin.