Leukemia adalah penyakit ganas klonal sel induk hematopoietik, di mana sel leukemia dalam klon kehilangan kemampuannya untuk berdiferensiasi dan menjadi dewasa lebih lanjut dan mandek pada berbagai tahap perkembangan sel, berproliferasi dan menumpuk di sumsum tulang dan jaringan hematopoietik lainnya dan menyusup ke organ dan jaringan lain, sementara fungsi hematopoietik normal ditekan.
Timbulnya leukemia bervariasi dari demam tinggi yang tiba-tiba hingga kecenderungan pendarahan yang parah pada kasus akut, hingga pucat, purpura, pendarahan setelah pencabutan gigi, anemia, kelemahan, penurunan berat badan, dan pembengkakan kelenjar getah bening pada kasus yang lebih lambat.
Tes darah rutin menunjukkan peningkatan sel darah putih pada sebagian besar pasien, dengan peningkatan yang signifikan pada tahap akhir penyakit, tetapi sejumlah pasien memiliki jumlah sel darah putih yang normal atau berkurang; sekitar separuh dari semua pasien memiliki trombosit yang rendah, yang seringkali sangat berkurang pada tahap akhir.
Tes darah hanya dapat memainkan peran tambahan dalam diagnosis leukemia, dan tidak realistis untuk mengkonfirmasi diagnosis leukemia hanya dengan tes darah saja. Jika hasil tes darah rutin tidak normal dengan kemungkinan leukemia, aspirasi sumsum tulang diperlukan untuk membuat diagnosis leukemia lebih lanjut, dan hanya tes sumsum tulang yang dapat mengkonfirmasi adanya leukemia.