1. Apakah memiliki kerabat yang mengidap ALS memperjelas bahwa ALS bersifat familial? Apakah masih ada kebutuhan untuk pengujian genetik? Jika ada riwayat keluarga yang jelas tentang ALS, maka ALS bersifat familial. Misalnya, jika ALS telah ada dalam keluarga selama beberapa generasi, ini berarti bahwa kelompok keluarga jelas dan relatif mudah untuk mengkonfirmasi diagnosis. Ada dua tujuan pengujian genetik dalam kasus ini: yang pertama adalah untuk menentukan diagnosis akhir melalui pengujian genetik; yang kedua adalah untuk mengidentifikasi gen penyebab ALS melalui pengujian genetik. Hanya ketika gen penyebab diidentifikasi, maka akan ada dasar untuk diagnosis prenatal untuk mencegah penyakit serupa pada generasi berikutnya. 2. Jika ada anggota keluarga yang menderita ALS yang telah diskrining untuk gen yang relevan, tetapi orang tersebut saat ini tidak menderita penyakit tersebut, apakah perlu dilakukan pengujian genetik untuk memprediksi apakah penyakit tersebut akan berkembang? Ini disebut pengujian pra-gejala dalam konseling genetik. Jika saya berusia awal 20-an ketika saya datang untuk konseling, usia onset jenis ALS itu sendiri mungkin sekitar 60 tahun. Jika orang tersebut dites positif pada saat ini, 40 tahun kehidupan yang mengintervensi tanpa timbulnya penyakit akan cukup sulit; bahkan jika orang tersebut cukup beruntung untuk dites negatif, ini tidak berarti bahwa orang tersebut tidak akan mengembangkan penyakit ini. Oleh karena itu, dari sudut pandang etika, karena orang tersebut tidak tahu apa hasil tes genetiknya sebelum mereka mengambilnya, mereka perlu memikirkannya secara matang dan jelas tentang apa yang mereka uji. Biasanya, selama konseling genetik, dokter tidak akan mengatakan secara langsung apakah akan melakukan tes pra-gejala atau tidak, tetapi akan mengajarkan orang yang akan dites pengetahuan medis dan genetik umum seperti itu dan memintanya untuk memikirkan apa yang akan dilakukan hasil tes genetik terhadap dirinya. 3. Apakah perlu melakukan pengujian genetik jika saya memiliki ALS dalam keluarga saya, tetapi belum diskrining untuk penyakit ini? Jika Anda memiliki anggota keluarga yang mengidap ALS tetapi belum diskrining untuk penyakit ini, dan Anda tidak mengetahui hasil tesnya, dan saat ini Anda tidak mengidap penyakit ini, maka Anda diskrining secara buta. Selain alasan etis yang disebutkan sebelumnya, ada juga masalah biaya. Saat ini ada 29 gen yang dapat diidentifikasi dan lebih dari 100 gen kerentanan yang dilaporkan. Skrining buta memerlukan pengujian untuk lebih banyak gen daripada diagnosis normal dan memerlukan pengujian untuk semua gen kerentanan. Tentu saja, ada orang yang mampu membelinya, tetapi hal yang paling krusial adalah, bahwa ada sejumlah besar informasi yang harus dianalisis pada gen-gen ini, yang memerlukan sumber daya manusia dan materi yang sangat besar. 4. Secara umum, anggota keluarga manakah yang memerlukan tes genetik? Apakah hanya anggota keluarga dekat yang perlu dites? Jika seseorang dalam keluarga pernah menderita ALS, maka perlu dilakukan tes terhadap kerabat yang saat ini terpengaruh atau memiliki gejala yang sama, apakah mereka kerabat generasi pertama atau kedua atau bahkan kerabat generasi ketiga, selama mereka masih ada hubungan keluarga. 5. Jika jenis penyakit yang terdeteksi kemungkinan besar akan berkembang, berapa lama biasanya penyakit itu berkembang? Usia onset dan gejala serta prognosis tergantung pada jenis genetik gen. Misalnya, jika varian gen SOD1 terdeteksi, maka akan menyebabkan lebih banyak kerusakan pada neuron motorik bagian bawah dan atrofi otot serta kelemahan otot akan lebih jelas, tetapi tingkat gangguan kognitifnya tidak akan terlalu parah. Dalam kasus varian gen C90RF72, selain atrofi dan kelemahan otot, mungkin juga ada perubahan dalam kepribadian, bahasa dan fungsi kognitif lainnya, dan kelangsungan hidup pasien relatif singkat. Dengan kata lain, setiap gen penyebab memiliki usia onset yang berbeda dan presentasi klinis serta prognosis yang berbeda. Secara khusus, ada keluarga gen SOD1 yang disebut H46R, dan pasien dalam keluarga ini hanya memiliki masa kelangsungan hidup 10-20 tahun setelah timbulnya penyakit; di Amerika Serikat, ada gen yang disebut A4V, yang juga termasuk dalam jenis gen SOD1 yang bermutasi, dan pasien dengan ALS jenis ini memiliki masa kelangsungan hidup rata-rata kurang dari 1 tahun. 6. Apakah ada cara untuk menunda timbulnya penyakit? Sebagian orang minum obat atau suplemen untuk menunda timbulnya penyakit, apakah menurut Anda hal ini berguna? Kami sering melihat orang-orang seperti ini di klinik klinis, tetapi tidak ada cara untuk mencegah atau menunda timbulnya penyakit. Cara pencegahan yang paling mendasar dan fundamental adalah diagnosis prenatal melalui tes prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan gen yang menyebabkan penyakit tersebut.