1. Bagaimana tes genetik untuk ALS dilakukan? Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasilnya? Pengujian genetik adalah proses pengambilan tabung reaksi darah dan mengirimkannya ke laboratorium, di mana gen-gen dibandingkan dan dianalisis dengan berbagai cara untuk menghasilkan hasil akhir. Teknologi pengujian genetik secara luas dibagi menjadi pengurutan generasi pertama dan pengurutan generasi kedua. Pengurutan generasi pertama melibatkan ekstraksi DNA untuk amplifikasi dan mengurutkannya setelahnya; pengurutan generasi kedua melibatkan pengaturan platform pengurutan yang lebih besar untuk menandai lokus genetik dengan kemungkinan varian dan kemudian membandingkannya dengan gen pasien yang relevan untuk mendeteksi apakah ada masalah dengan gen ini. Pengurutan generasi pertama umumnya memberikan hasil dalam waktu sekitar satu bulan; pengurutan generasi kedua relatif lebih kompleks, tetapi teknologi pendeteksiannya lebih maju, dan umumnya membutuhkan waktu satu bulan hingga dua bulan untuk memberikan hasil. 2. Apakah terserah pasien untuk memilih teknologi pengurutan mana yang akan digunakan? Ini bukan pilihan pasien, juga bukan pilihan dokter, melainkan pilihan fasilitas pengujian atau lembaga berdasarkan tenaga kerja dan biaya teknis mereka sendiri. Secara teoritis, tentu saja, semakin baru pengurutannya, semakin baik, tetapi semakin canggih teknologinya, semakin tinggi biaya tesnya. 3. Apakah ada perbedaan dalam hasil antara kedua teknologi pengurutan? Hampir tidak ada perbedaan, tidak peduli teknologi mana yang digunakan, hasilnya sebenarnya sama saja apakah gen tersebut bermutasi atau tidak, pengamatan akhirnya sama, kedua teknologi tersebut hanya berbeda cara pendeteksiannya. 4. Lembaga atau departemen mana yang dapat melakukan pengujian genetik? Sekarang ada dua jenis fasilitas pengujian genetik, yang satu disebut fasilitas pengujian diagnostik klinis dan yang lainnya adalah lembaga pengujian penelitian. Pengujian klinis: dapat dilakukan di rumah sakit besar atau fasilitas pengujian klinis, terutama untuk diagnosis klinis, dan jenis pengujian ini memerlukan biaya sesuai dengan standar klinis; pengujian penelitian ilmiah: dilakukan oleh dokter yang secara sukarela mengambil sejumlah darah dari pasien, di satu sisi untuk penelitian ilmiah, dan di sisi lain untuk memberikan referensi kepada pasien jika terjadi hasil positif atau hasil yang penting bagi mereka. Dalam beberapa kasus, setelah pasien diambil darahnya di rumah sakit, dokter biasanya akan bertanya kepada pasien apakah mereka ingin melakukan tes berbayar atau tidak berbayar. Tes berbayar berarti bahwa penyedia tes akan memberikan hasil tes, apakah positif atau negatif, dalam jangka waktu tertentu; tes tidak berbayar digunakan untuk penelitian ilmiah dan oleh karena itu tidak ada prosedur rutin untuk menjamin kapan hasilnya akan tersedia, hasil mana yang akan tersedia dan hasil mana yang tidak akan tersedia untuk sementara waktu. Kedua jenis tes ini tidak sama. 5. Apakah pasien akan diberitahu tentang hasil tes berbasis penelitian? Pasien akan diberitahu ketika mereka memiliki hasil positif atau ketika ada implikasi yang jelas untuk eugenika mereka ketika mereka melakukan tes darah di rumah sakit. Jika pasien tidak diberitahu tentang hasilnya, maka hasilnya mungkin tidak bermakna bagi pasien.