Kurangnya pertumbuhan anak memerlukan tes laboratorium, tes pencitraan, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan genetik kromosom.
1. Tes laboratorium: termasuk tes stimulasi hormon pertumbuhan, tes fungsi tiroid, pemeriksaan darah dan urin rutin, serta fungsi hati dan ginjal.
2. Pemeriksaan pencitraan: Pemeriksaan sinar-X biasanya dilakukan pada pergelangan tangan kiri anak, dan pemeriksaan resonansi magnetik kepala dilakukan untuk menilai usia tulang dan perkembangan hipotalamus-hipofisis bila diperlukan.
3. Pemeriksaan fisik: Pengukuran tinggi dan berat badan anak, serta pengukuran tinggi badan orang tuanya untuk memprediksi tinggi badan anak saat dewasa.
4. Pemeriksaan genetik kromosom: untuk menyingkirkan penyakit kromosom dan melakukan analisis genetik untuk membantu memperjelas diagnosis.
Dianjurkan agar anak-anak yang tidak tinggi harus diperiksa di bawah bimbingan dokter profesional, dan perawatan standar harus dilakukan sedini mungkin setelah diagnosis yang jelas, untuk mengurangi efek buruk dari penyakit.