Dwarfisme: kelainan endokrin yang dapat diobati

  Anak-anak dengan perawakan pendek, pertumbuhan yang terlalu cepat atau terlalu dini, kelebihan berat badan dan obesitas …… Semakin banyak orang tua yang merasa terganggu dengan berbagai masalah yang dihadapi anak-anak mereka selama masa tumbuh kembang, tetapi sering kali tidak tahu bagaimana cara mencegahnya?  Pertumbuhan merupakan indikator sensitif dari status kesehatan, nutrisi, dan latar belakang genetik anak, dan penyimpangan dari kisaran normal dalam hal tinggi badan, laju pertumbuhan tinggi badan, dan berat badan dapat mengindikasikan beberapa penyakit bawaan atau penyakit yang didapat. Seperti yang Anda lihat, pemantauan pertumbuhan adalah hal yang sangat penting untuk dilakukan oleh orang tua.  Pemantauan pertumbuhan adalah pengukuran berulang tinggi dan berat badan anak yang sama pada usia tertentu selama periode waktu tertentu. Nilai tinggi dan berat badan yang diukur pada satu waktu mencerminkan tingkat pertumbuhan yang dinyatakan pada usia saat pengukuran dilakukan. Namun, orang tua juga perlu mengetahui seberapa cepat pertumbuhan anak selama periode waktu tertentu, karena tingkat pertumbuhan anak adalah cara yang paling langsung dan termudah untuk menentukan semua gangguan pertumbuhan secara efektif. Dengan mengukur tinggi badan secara terus menerus selama periode waktu yang berbeda, laju pertumbuhan tinggi badan dapat dihitung, sehingga percepatan atau perlambatan dapat terlihat jelas dan faktor-faktor yang mempengaruhinya dapat diketahui. Seorang anak dengan tingkat pertumbuhan normal dapat terbukti tumbuh normal saat ini, tetapi tidak mungkin untuk menentukan apakah tingkat pertumbuhannya akan normal di masa depan. Anak-anak dengan tingkat pertumbuhan yang rendah dapat diartikan tumbuh dengan buruk terlepas dari tinggi badan mereka saat ini.  Cara termudah untuk menentukan apakah tingkat pertumbuhan normal adalah dengan merekam data yang diukur pada interval usia yang berbeda dan melacaknya pada kurva pertumbuhan. Jika kurva anak naik sejajar dengan salah satu garis ini, hal ini menunjukkan tingkat pertumbuhan yang positif Karena obat pengobatan yang efektif dan murah belum tersedia di masa lalu, dwarfisme telah menjadi kondisi yang terabaikan, baik oleh dokter maupun orang tua pasien. Dalam beberapa tahun terakhir, peningkatan standar hidup nasional telah menyebabkan peningkatan jumlah konsultasi untuk anak-anak dengan dwarfisme, terutama selama musim liburan, dan peningkatan tajam dalam jumlah anak-anak yang datang ke klinik. Dengan berkembangnya teknologi rekayasa genetika, hormon pertumbuhan rekombinan telah digunakan secara luas. Harga hormon pertumbuhan juga semakin murah, dan semakin banyak pasien dengan perawakan pendek yang diobati secara efektif, dan pengobatan dwarfisme semakin mendapat perhatian dari para ahli endokrinologi dan dokter anak. Wang Jianmin, Departemen Pediatri, Rumah Sakit Rakyat Taizhou Bagaimana dwarfisme didefinisikan?  Jadi, apa yang dianggap pendek di bawah ketinggian berapa? Menurut definisi yang berlaku saat ini, seorang anak yang tinggi badannya berada di bawah persentil ke-3 dari kurva pertumbuhan anak normal yang sehat dengan ras, usia, dan jenis kelamin yang sama, atau di bawah dua deviasi standar (-SD), didiagnosis menderita dwarfisme. Dengan kata lain, tiga dari setiap 100 anak bertubuh pendek dan perlu diperiksa dan diobati. Tahun 2005, Cina melakukan survei terhadap perkembangan fisik anak-anak di sembilan provinsi dan kota di seluruh negeri dan membuat kurva perkembangan anak, yang juga dapat diperiksa sendiri oleh orang tua untuk mengetahui apakah anak mereka bertubuh pendek atau tidak (Tabel 1 dan 2). Orang tua juga harus memantau tingkat pertumbuhan tinggi badan anak mereka dengan cermat, dan jika kurang dari 5 mm per tahun, mereka juga harus mengunjungi ahli endokrinologi rumah sakit atau dokter anak.  Apa saja faktor penyebabnya?  Ada banyak penyebab perawakan pendek, yang umum adalah: 1. Kekurangan hormon pertumbuhan 2. Hipotiroidisme 3. Insufisiensi ovarium bawaan (juga dikenal sebagai sindrom turner) 4. Perawakan pendek karena faktor keturunan, pubertas yang tertunda, dll.  5. Ada juga beberapa anak yang tidak dapat ditemukan penyebabnya, yang kami sebut sebagai perawakan pendek idiopatik.  Bagaimana pengobatan distandarisasi?  Perawatan untuk perawakan pendek bervariasi sesuai dengan penyebabnya. Pasien dengan defisiensi hormon pertumbuhan dapat diobati dengan suplementasi hormon pertumbuhan; pasien dengan hipotiroidisme dapat diobati dengan suplementasi hormon tiroid; pasien dengan hipoplasia ovarium kongenital umumnya diobati dengan hormon pertumbuhan sebelum usia 12 tahun untuk meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan, dan setelah usia 12 tahun, estrogen dan progesteron digunakan. Perlu disebutkan bahwa penelitian dalam beberapa tahun terakhir telah menemukan bahwa pasien dengan perawakan pendek yang tidak dapat ditemukan penyebabnya (perawakan pendek idiopatik) juga aman dan efektif bila diobati dengan hormon pertumbuhan. Inilah sebabnya mengapa FDA AS telah menyetujui penggunaan hormon pertumbuhan untuk pengobatan dwarfisme idiopatik, yang berarti bahwa pasien yang tidak diketahui penyebab dwarfisme mereka juga dapat diobati dengan hormon pertumbuhan.  Perlu disebutkan bahwa waktu perawatan untuk dwarfisme harus dilakukan sebelum penutupan epifisis. Secara umum, semakin dini pengobatan, semakin baik hasilnya. Anak-anak berusia antara 5 dan 8 tahun adalah kandidat utama untuk pengobatan, yang lebih efektif dan lebih murah dalam hal pengobatan pada usia ini. Di masa lalu, beberapa orang percaya bahwa orang dewasa telah kehilangan kesempatan untuk berobat. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa orang dewasa dapat diobati selama epifisis belum menutup dan masih ada potensi untuk tumbuh. Departemen Endokrinologi di Rumah Sakit Afiliasi Hainan Medical College merawat seorang pasien berusia 16 tahun dengan dwarfisme yang hanya memiliki tinggi 130 cm pada saat konsultasi dan hanya tumbuh 2 cm per tahun selama empat tahun terakhir. Setelah lima bulan perawatan, tinggi pasien tumbuh 6 cm dalam lima bulan. Perlu dicatat bahwa satu-satunya obat yang tersedia untuk mengobati dwarfisme adalah hormon pertumbuhan, dan saat ini ada beberapa iklan untuk produk peninggi badan di pasaran. Orang tua tidak boleh percaya pada mereka dan tidak boleh menggunakannya secara sembarangan untuk menghindari penundaan kondisi anak-anak mereka dan kehilangan waktu terbaik untuk perawatan. Orang tua disarankan untuk tidak mempercayai mereka dan tidak menggunakannya begitu saja, agar tidak menunda kondisi anak dan melewatkan waktu terbaik untuk perawatan.