Kromosom XXY mengacu pada fakta bahwa pasien memiliki kromosom seks 47XXY, yaitu satu kromosom X lebih banyak daripada laki-laki normal. Secara klinis dikenal sebagai sindrom 47XXY, yang juga dikenal sebagai sindrom Cranfelt atau hipoplasia varikokel atau mikrotestoidisme primer. Pasien biasanya tidak memiliki kelainan pada masa kanak-kanak, tetapi pada masa remaja atau dewasa, mereka dapat mengembangkan bentuk tubuh yang lebih tinggi, tungkai bawah yang memanjang, kulit putih halus, rambut kemaluan dan jenggot yang jarang, seringkali tanpa rambut ketiak, dan dalam beberapa kasus, pembesaran payudara bilateral. Karena berkurangnya produksi testosteron dan peningkatan konsentrasi gonadotropin, penis lebih pendek dari biasanya, testis secara signifikan lebih kecil, fungsi seksual lebih buruk, tidak ada sperma dalam air mani, dan perkembangan mental normal atau sedikit lebih rendah.