Anak-anak dengan orang tua yang normal dapat mengalami fenilketonuria.
Fenilketonuria adalah kelainan resesif kromosom yang umum terjadi, di mana kelainan genetik mencegah metabolisme normal fenilalanin, sehingga menyebabkan fenilalanin dan metabolit lain menumpuk di dalam tubuh, yang menyebabkan berbagai manifestasi klinis, seperti keterbelakangan mental. Seorang anak memiliki peluang 1 banding 4 untuk terkena penyakit ini jika kedua kromosom orang tua anak tersebut membawa gen yang menyebabkan penyakit ini.
Fenilketonuria biasanya terdeteksi ketika anak berusia antara 3 dan 6 bulan, karena peningkatan pemberian ASI, konsentrasi fenilalanin dan metabolit lain dalam darah meningkat secara bertahap, dan kelainan secara bertahap menampakkan diri. Hal ini dapat dilihat dari kulit yang putih, warna rambut yang terang, cairan tubuh yang berbau seperti air kencing tikus atau jamur, dan keterbelakangan mental. Diet rendah fenilalanin adalah pengobatan terbaik untuk fenilketonuria.
Jika Anda mendapati anak Anda memiliki salah satu kelainan di atas, Anda disarankan untuk pergi ke rumah sakit biasa sesegera mungkin untuk mendapatkan diagnosis yang jelas dan perawatan di bawah bimbingan dokter. Diagnosis dan pengobatan sendiri tidak disarankan untuk menghindari penundaan kondisi.