Seorang anak dengan sindrom Down disebut anak Down, terutama karena kelainan kromosom, oleh karena itu dinamakan trisomi 21. Pada anak-anak dengan sindrom Down, tangan dan kaki terutama ditandai dengan jari-jari yang gemuk, terutama buku jari tengah jari kelingking yang hipoplasia, jari kelingking melengkung ke dalam, dan melalui garis telapak tangan dan kaki sepatu jerami dapat terlihat. Pada separuh dari anak-anak dengan sindrom Down, garis-garis kulit yang membungkuk dapat terlihat di area ibu jari. Gejala yang paling khas dari sindrom Down adalah penampilan wajah yang aneh, yang ditandai dengan pelebaran jarak mata, akar hidung yang rendah, dan celah kelopak mata yang kecil. Kecerdasan yang rendah juga ada.