Leukemia myeloid dikenal sebagai leukemia myeloid akut. Mutasi missense pada gen sh2b3 terjadi ketika kodon asam amino yang mengkode gen sh2b3 diubah menjadi kodon asam amino lain setelah substitusi basa. Hasil mutasi missense pada gen sh2b3 umumnya menyebabkan hilangnya fungsi asli rantai polipeptida, yang menyebabkan sintesis abnormal dari banyak protein. Faktor penyebab pada pasien dengan leukemia mieloid akut dapat mencakup mutasi missense pada gen sh2b3. Namun demikian, mutasi missense gen sh2b3 pada leukemia mieloid akut bersifat kompleks, dan hubungannya dengan penyakit darah tidak sepenuhnya jelas. Jika, setelah pengujian genetik formal, mutasi missense gen sh2b3 leukemia myeloid akut ditemukan, langkah-langkah terapi yang tepat harus dirumuskan di bawah bimbingan dokter dan pengobatan formal harus dilakukan tepat waktu. Obat-obatan yang diberikan termasuk sitarabin dan Zoerythromycin.