Tingkat keparahan thalassaemia dapat ditentukan secara komprehensif melalui gejala, tes serologis, tes genetik, dan tes pencitraan.
1. Gejala: Sebagian besar gejala thalassaemia ringan adalah ringan atau tanpa kelainan, yang dapat dimanifestasikan sebagai kelelahan ringan dan pusing, sedangkan thalassaemia berat dapat dimanifestasikan sebagai kelelahan dan kelemahan yang parah, penyakit kuning, pembesaran hati dan limpa, displasia, edema, osteoporosis, dan bahkan dapat mengancam jiwa.
2. Pemeriksaan serologis: melalui pemeriksaan hemoglobin, pada awalnya dapat diketahui tingkat keparahan anemia, kadar zat besi serum, konsentrasi feritin serum, dll. Sebagian besar talasemia ringan adalah normal, sedangkan indeks metabolisme zat besi pada talasemia berat akan sangat tinggi.
3. Tes genetik: Sebagian besar thalassaemia memiliki mutasi gen. Ketika satu gen terlibat, kondisinya ringan, dan semakin banyak jumlah cacat gen, tingkat keparahannya akan meningkat.
4. Tes pencitraan: Sinar-X dan tes lainnya berguna untuk menentukan tingkat keparahan anemia dengan melihat lesi tulang. Pada thalassaemia minor, perubahan tulangnya ringan, sedangkan pada thalassaemia mayor, lesi tulangnya lebih parah dan bahkan dapat menyebabkan patah tulang.
Diagnosis dan pengobatan penyakit ini harus dilakukan di bawah pengawasan dokter.