Kemungkinan bayi sindrom Down yang berisiko kritis memerlukan diagnosis prenatal lebih lanjut seperti yang ditentukan oleh dokter.
Skrining prenatal adalah untuk menyaring janin dari risiko penyakit keturunan selama siklus kehamilan, termasuk sindrom Down dan teknologi pengujian prenatal non-invasif (pengujian DNA non-invasif), ketika hasilnya menunjukkan bahwa risiko kritis trisomi 21, hasil sindrom Down tidak dapat diandalkan, tidak dapat dinilai, dan perlu mengikuti saran dokter untuk melakukan diagnosis prenatal untuk lebih memperjelas dan mengesampingkan masalahnya, Anda dapat melakukan DNA atau amniosentesis non-invasif.
Selama kehamilan, penting untuk mengikuti petunjuk dokter untuk melakukan pemeriksaan kebidanan secara teratur dan tes skrining prenatal pada minggu-minggu kehamilan yang sesuai, seperti tes NT (nuchal translucency) pada awal kehamilan, skrining sindrom Down dan tes DNA non-invasif pada awal dan pertengahan kehamilan, dan skrining ultrasonografi untuk anomali struktural janin.
Wanita hamil dengan faktor risiko tinggi atau hasil skrining yang abnormal menjalani diagnosis prenatal untuk menyingkirkan risiko kelainan kromosom pada janin.