Pemeriksaan awal dan pemeriksaan tengah selama kehamilan terutama memeriksa kemungkinan kelainan kromosom pada janin. 1. Skrining awal: umumnya mengacu pada pemeriksaan NT, biasanya dilakukan antara usia kehamilan 11-14 minggu, terutama melalui pemeriksaan USG terhadap ketebalan tembus pandang nuchal janin untuk menentukan apakah ada kemungkinan kelainan kromosom, nilai normalnya umumnya kurang dari 2.5mm, bila hasilnya lebih dari 3mm, dianjurkan untuk melakukan DNA non-invasif atau amniosentesis dan tes lainnya pada waktu yang tepat untuk menyingkirkan kemungkinan kelainan kromosom lebih lanjut. 2. Skrining tengah: biasanya mengacu pada pemeriksaan sindrom Down, waktu pemeriksaan antara 15-20 minggu, terutama melalui pengambilan gambar kehamilan berisiko tinggi untuk mengambil darah vena wanita hamil untuk menentukan apakah ada kemungkinan sindrom Down, tetapi juga sebagian wanita hamil dapat memilih pemeriksaan DNA non-invasif. Pemeriksaan awal dan pertengahan kehamilan merupakan cara utama untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom, dan disarankan agar wanita hamil menjalani pemeriksaan kandungan secara teratur.