Penyakit tulang metabolik umum terjadi pada anak-anak dan merupakan sekelompok kelainan kerangka yang disebabkan oleh gangguan reabsorpsi fosfat dari tubulus ginjal karena penyebab primer atau terprovokasi, dengan kehilangan fosfor yang signifikan dalam urin, mengakibatkan penurunan fosfor darah dan gangguan mineralisasi tulang. Cara pewarisan yang paling umum adalah dominan X-linked, dengan gen penyebabnya adalah PHEX, yang memiliki prevalensi 1:20.000 pada kelahiran hidup dan menyumbang lebih dari 80% rakhitis hipofosfatasia familial. Pewarisan dominan X-linked berarti bahwa penyakit ini akan berkembang jika hanya satu gen penyebab yang dibawa. Jika seorang ibu memiliki masalah ini, anaknya memiliki peluang 50% mewarisi penyakit ini. Jika seorang anak laki-laki memiliki masalah ini, anaknya juga memiliki peluang 50% untuk mengidap penyakit ini. Insidennya sama untuk kedua jenis kelamin. Penyakit ini memiliki peluang tertentu untuk menjadi mutasi spontan, yang berarti bahwa gen PHEX tidak abnormal dalam darah orang tua, tetapi kelainan ini dapat dideteksi dalam darah anak. Penyakit ini dapat diobati dan lebih efektif jika diobati sejak dini dan secara teratur dengan pemantauan rutin indikator metabolisme kalsium dan fosfor darah seperti kalsium, fosfor, AKP, PTH, dan 25-hidroksi-D3. Penting untuk memperhatikan dosis yang kurang yang menyebabkan efek pengobatan yang buruk dan untuk mencegah hiperkalsemia yang disebabkan oleh dosis rogaine yang terlalu tinggi. Departemen endokrinologi pediatrik di rumah sakit dapat melakukan diagnosis genetik dan diagnosis prenatal penyakit ini.