Mengapa bayi dan anak-anak mengalami lepuh berdinding tebal pada tangan dan kaki?

Lepuhan atau makula adalah salah satu manifestasi klinis eritema multiforme eksudatif. Eritema multiforme, juga dikenal sebagai eritema multiforme eksudatif, adalah penyakit kulit inflamasi akut dengan etiologi yang kompleks. Penyakit ini juga merupakan penyakit kulit herediter langka yang terkait dengan mutasi genetik dan infeksi intrauterin, dengan prevalensi kurang dari 1 dari 10.000 kasus. Anak-anak dengan kondisi ini tidak dapat mensintesis protein struktural yang diperlukan untuk epidermis, tidak memiliki elastisitas dan ketangguhan kulit normal, dan dapat mengalami lecet pada area tubuh yang luas atau kulit yang kendur saat terkena gesekan atau sentuhan ringan. Istilah “epidermolisis bullosa” (EB) pertama kali diciptakan oleh Koebner pada akhir abad ke-19 untuk menggambarkan dermatosis melepuh yang tidak meninggalkan bekas luka. Istilah ini kemudian digunakan untuk menggambarkan sekelompok dermatosis poligenik yang ditandai dengan kerentanan kulit dan selaput lendir terhadap cedera mekanis dan pembentukan lepuh besar, sebagai sekelompok kelainan yang biasanya memengaruhi area membran basal kulit. Organ internal juga dapat terlibat. Secara klinis, penyakit ini menunjukkan variabilitas yang besar. Heterozigositas genetik juga terlihat jelas, dengan pewarisan autosomal dominan dan resesif. Perbaikan luka yang tidak normal dapat menyebabkan kerusakan kronis dan pengerasan kulit, dan kanker metastasis sering terjadi. Saat ini, kemajuan yang signifikan telah dicapai dalam studi penyakit ini, terutama melalui kloning molekuler yang mengkodekan beberapa jaringan protein utama yang menjaga integritas struktural hirarki kulit. Penyakit ini juga termasuk dalam kategori “pemfigus” dalam pengobatan Tiongkok.