Ada kemungkinan bahwa hasil sindrom Down dengan risiko kritis mungkin bermasalah dan memerlukan pengujian lebih lanjut.
Skrining sindrom Down adalah metode penting untuk menyaring janin dari penyakit bawaan dan keturunan, jika hasil skrining sindrom Down adalah risiko rendah umumnya normal, jika nilai risiko terletak pada risiko kritis, maka janin kemungkinan besar memiliki penyakit terkait kromosom, dalam hal ini, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan untuk mengesampingkan kelainan tersebut.
Untuk wanita hamil dengan hasil sindrom Down risiko kritis, tes DNA non-invasif biasanya dilakukan di klinik, di mana serum wanita hamil diambil, dan jika DNA non-invasif berisiko rendah, biasanya tidak ada masalah. Namun, jika DNA non-invasif berisiko tinggi, perlu dilakukan amniosentesis untuk menentukan lebih lanjut apakah janin memiliki masalah.