Sindrom Down adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom 21, yang dapat dipicu oleh usia ibu yang sudah lanjut, faktor genetik, dan zat teratogenik. Penyebab sindrom Down adalah kegagalan kromosom 21 untuk memisahkan diri selama meiosis, atau mitosis setelah penyatuan ke dalam sel telur yang telah dibuahi, baik pada sel germinal ayah maupun ibu, yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Penyebab dari pihak ibu mencakup lebih dari 90 persen kasus. Risiko terkena penyakit ini lebih tinggi pada usia ibu yang sudah lanjut, terutama ketika wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun, dan kejadiannya meningkat secara signifikan. Prevalensinya lebih tinggi pada anak-anak yang lahir dari pasangan dengan sindrom Down. Paparan zat teratogenik seperti radiasi, benzena, dan infeksi virus hepatitis B juga dapat menyebabkan kelainan kromosom. Ketika sindrom Down terjadi, penting untuk berkonsultasi dengan dokter dan mengikuti perawatan medis yang tepat.