Penyakit imunodefisiensi primer adalah kelainan genetik. Sejak kasus pertama penyakit imunodefisiensi primer ditemukan oleh Bruton pada tahun 1952, lebih dari 150 jenis penyakit imunodefisiensi primer telah diidentifikasi hingga saat ini, dan jumlah penyakit imunodefisiensi primer baru tumbuh pada tingkat satu hingga dua per tahun. Berkenaan dengan kejadian penyakit imunodefisiensi primer, banyak negara di seluruh dunia telah membentuk registrasi nasional penyakit imunodefisiensi primer dan telah mempublikasikan kejadiannya. Statistik tentang penyakit imunodefisiensi primer belum tersedia di negara ini, karena tidak ada pendaftar penyakit imunodefisiensi primer yang mapan. Menurut data luar negeri, kejadiannya diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 pada tahun 1980-an, tetapi dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi serta meningkatnya kesadaran akan penyakit ini, kejadiannya sekarang diperkirakan 1 dari 5.000, sehingga menjadikannya penyakit dengan insiden tinggi di antara kelainan genetik. Gangguan imunodefisiensi primer biasanya berkembang pada masa bayi dan masa kanak-kanak, tetapi beberapa jenis gangguan imunodefisiensi primer dapat berkembang pada usia lanjut atau bahkan pada usia dewasa, dengan sekitar 40% kasus berkembang dalam usia satu tahun, 40% dalam usia lima tahun, 15% dalam usia 16 tahun dan hanya 5% pada usia dewasa. Menurut klasifikasi WHO 1997 tentang penyakit imunodefisiensi primer, penyakit imunodefisiensi primer diklasifikasikan sebagai imunodefisiensi gabungan, imunodefisiensi humoral dengan defisiensi antibodi, imunodefisiensi seluler dengan defisiensi T-limfosit, imunodefisiensi dengan fitur penting lainnya, jumlah dan fungsi fagosit yang rusak, defisiensi komplemen, dan imunodefisiensi yang disertai atau sekunder akibat penyakit bawaan atau genetik lainnya. Ada tujuh kategori utama. Dari laporan klinis saat ini, semua kategori penyakit yang disebutkan di atas telah diatasi di Tiongkok, dan dengan meningkatnya pemahaman klinis penyakit imunodefisiensi primer dan peningkatan teknik diagnostik, semakin banyak kasus yang terdeteksi, yang terkait erat dengan perkembangan pesat bioteknologi imunomolekuler. Diagnosis penyakit imunodefisiensi primer pada tingkat genetik sekarang dimungkinkan di Tiongkok. Penyakit imunodefisiensi primer sangat heterogen, dengan manifestasi klinis mulai dari peningkatan kerentanan organisme terhadap mikroorganisme, hingga reaksi alergi dan autoimunitas, serta hiperplasia jaringan limfoid dan tumor. Dalam hal pengobatan, imunoglobulin intravena telah digunakan secara ekstensif pada penyakit imunodefisiensi primer selama lebih dari 20 tahun, tetapi mahal dan tidak kuratif. Sebaliknya, transplantasi sel punca hematopoietik HLA-identik dan terapi gen adalah satu-satunya cara yang efektif untuk menyembuhkan sebagian besar imunodefisiensi primer. HSCT untuk imunodefisiensi primer sekarang dipraktikkan secara luas di negara-negara maju dan banyak pekerjaan yang telah dilakukan di bidang ini di Hong Kong, tetapi sejauh ini belum dilaporkan dalam skala daratan. Pada penyakit imunodefisiensi primer, transplantasi sel punca hematopoietik terutama digunakan dalam dua bidang: imunodefisiensi dari garis keturunan limfatik, seperti hiper IgMemia, imunodefisiensi gabungan yang parah, dan trombositopenia eksim dengan sindrom imunodefisiensi; dan imunodefisiensi dari garis keturunan mieloid, seperti sarkoidosis kronis dan defek adhesi leukosit. Karena transplantasi sel punca hematopoietik dapat menyelamatkan nyawa pasien dengan kelainan imunodefisiensi primer, maka harus segera dilakukan setelah diagnosis, jika tidak, jika pasien mengalami infeksi dan komplikasi yang tidak dapat dipulihkan, transplantasi akan sulit untuk berhasil dan tujuan transplantasi akan hilang. Karena alasan ini, banyak negara memperlakukan HSCT pada pasien dengan penyakit imunodefisiensi primer sebagai “keadaan darurat”. Singkatnya, masih banyak masalah dengan penyakit imunodefisiensi primer di Tiongkok. Misalnya, skrining dan registrasi belum berkembang dengan baik secara nasional atau lokal; diagnosis biologi molekuler jelas tertinggal; beberapa anak tidak dapat mematuhi pengobatan standar karena mahalnya biaya pengobatan; dan tidak ada kasus transplantasi sumsum tulang karena kurangnya identifikasi kasus yang tepat waktu, kurangnya sumber donor yang memadai dan perhatian sosial yang tidak memadai. Dengan peningkatan signifikan dalam jumlah kasus penyakit imunodefisiensi primer yang diidentifikasi di Tiongkok, penting untuk menarik perhatian masyarakat dan komunitas medis. Asosiasi atau organisasi untuk penyakit imunodefisiensi primer kini telah didirikan di negara-negara maju di luar negeri, menyerukan kepada masyarakat secara keseluruhan untuk merawat pasien-pasien ini.