Secara umum, risiko sindrom Down tidak signifikan. Pertama-tama, penting untuk mengetahui untuk apa tes skrining sindrom Down. Skrining sindrom Down mendeteksi kelainan kromosom atau cacat tabung saraf terbuka pada bayi, dan mendeteksi tiga penyakit: trisomi 18, trisomi 21, dan cacat tabung saraf terbuka. Nilai yang diberikan adalah satu untuk risiko rendah, satu untuk risiko tinggi, dan satu untuk risiko kritis, karena skrining sindrom Down merupakan skrining awal. Tingkat deteksi sekitar 60-70%, sehingga risiko tinggi sindrom Down hanya merupakan probabilitas, bukan diagnosis, dan pengujian lebih lanjut diperlukan, sehingga untuk risiko kritis sindrom Down, DNA non-invasif direkomendasikan.