Makrodisgenesis pseudo-lemak yang parah hampir secara eksklusif terlihat pada anak laki-laki. Jika ibu adalah pembawa, 50% keturunan laki-laki akan mengembangkan penyakit ini, dan penyakit ini biasanya dimulai pada usia 2-8 tahun. Pada tahap awal penyakit ini, pasien merasa canggung saat berjalan, mudah jatuh, dan tidak dapat berlari atau menaiki tangga; sumsum tulang belakang cembung di depan sumsum tulang belakang saat ia berdiri, perut mencuat, dan kaki melebar, dan pasien berjalan lambat dan goyah dengan gaya berjalan “langkah bebek”. Ketika pasien berbaring telentang, sangat sulit baginya untuk berdiri, jadi dia harus terlebih dahulu membalikkan badan dan berbaring telentang, lalu memanjat lututnya dengan kedua tangan, dan kemudian secara bertahap berdiri dengan tangan ke atas (tanda Gower). Hal ini juga dapat dilihat pada otot tungkai proksimal, paha depan dan otot brakialis. Bagaimana cara efektif mencegah dan mengobati makrodistrofi pseudohipertrofi yang parah? 1. Konseling dan pengujian genetik untuk pembawa sifat. Eugenika adalah cara yang positif dan efektif untuk mencegah perkembangan penyakit ini. Orang dengan riwayat keluarga dengan distrofi otot harus menemui spesialis untuk analisis silsilah yang terperinci. Di antara empat jenis distrofi otot, distrofi otot Duchenne (DMD) dengan pseudohipertrofi adalah yang paling berbahaya bagi kesehatan anak-anak. Oleh karena itu, deteksi pembawa sangat penting untuk pencegahan tipe Duchenne (DMD) dan status perkawinan. 2 . Tes untuk kreatin fosfokinase (CPK). Creatine phosphokinase (CPK) meningkat dalam serum pasien dengan pseudohipertrofi distrofi miotonik, dan pengukuran aktivitasnya dapat mendeteksi pembawa yang dicurigai dari beberapa gen penyakit. Khususnya pada pasien Duchenne, sekitar 60-80% pembawa tertentu dan pembawa yang sangat dicurigai mengalami peningkatan aktivitas CPK. 3. Penentuan jenis kelamin prenatal. Penentuan jenis kelamin prenatal penting untuk janin berisiko tinggi dalam keluarga dengan distrofi miotonik. Pembawa perempuan, pasien laki-laki dengan distrofi miotonik dengan karakteristik tipe Duchenne (DMD), sehingga dicurigai pembawa tipe Duchenne (DMD) pada ibu yang hamil tua harus dilakukan pemeriksaan cairan ketuban, untuk mendeteksi lokus gen mutasi; pembawa Duchenne Xin (DMD) pada ibu hamil untuk menentukan jenis kelamin anak laki-laki harus dilakukan foetoskopi darah janin terlebih dahulu, periksa creatine phosphokinase (CPK) atau mioglobin serum (Mb) sebelum memutuskan apakah akan terminasi atau tidak. ) sebelum memutuskan apakah akan mengakhiri kehamilan. Pengobatan 1, terapi fisik: praktik klinis telah menunjukkan bahwa meskipun latihan fisik yang tepat dan gerakan penuh semua sendi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini, setidaknya dapat menunda timbulnya atrofi otot yang lebih parah, kelemahan otot, dan kontraktur sendi. Oleh karena itu, mendorong pasien untuk melakukan aktivitas sebanyak mungkin dalam pengobatan penyakit ini memainkan peran yang lebih penting. 2, pijat: pijat untuk pijat penyakit ini termasuk teknik yang tepat untuk merangsang titik-titik meridian yang relevan, memainkan peran menyesuaikan fungsi organisme dan organ internal; dan untuk membantu pasien ke sendi untuk latihan fungsional yang diperlukan untuk menunda terjadinya atrofi otot dan mencegah sendi pasien dari kontraktur, dll. Dalam banyak kasus, yang terakhir daripada yang pertama. Dalam banyak kasus, yang terakhir lebih penting daripada yang pertama. 3, akupunktur: sebenarnya, pasien dengan penyakit ini harus berhati-hati dengan perawatan akupunktur, terutama untuk berhati-hati dengan perawatan akupunktur tubuh. Dalam penerapan perawatan akupunktur yang diperlukan, harus memperhatikan untuk menguasai intensitas rangsangan akupunktur, pasien dengan penyakit ini tidak boleh menggunakan rangsangan yang kuat. 4 . Terapi yang ditargetkan: Terapi perbaikan yang ditargetkan pada saraf membuat faktor pertumbuhan saraf bekerja pada area yang rusak melalui intervensi. Ini mengaktifkan sel-sel saraf yang tidak aktif, menyadari diferensiasi diri dan pembaruan sel-sel saraf, menggantikan sel-sel saraf yang rusak dan mati, membangun kembali sirkuit saraf, dan mendorong pengembangan kembali organ-organ.