Thalassaemia, atau talasemia, adalah suatu kondisi abnormal di mana hasil skrining talasemia yang positif dapat mengindikasikan seseorang menderita talasemia atau pembawa gen talasemia. Thalassaemia adalah penyakit keturunan. Bentuk thalassaemia ringan dapat tetap tidak menunjukkan gejala sepanjang hidup dan tidak memerlukan perawatan khusus. Bentuk menengah dari penyakit ini akan menunjukkan tanda-tanda anemia dan harus ditangani secara agresif. Bentuk penyakit yang parah biasanya muncul dalam beberapa hari setelah kelahiran. Jika seorang wanita hamil ditemukan memiliki skrining prenatal yang positif, ia juga harus memeriksa pasangannya. Jika kedua pasangan adalah pembawa jenis anemia yang sama, mereka harus menjalani diagnosis genetik prenatal pada janin; jika janin normal atau memiliki bentuk anemia ringan, kehamilan dapat dilanjutkan; jika janin memiliki bentuk anemia menengah atau berat, janin perlu pergi ke departemen genetika untuk konsultasi medis. Tes skrining positif untuk geopenia harus ditindaklanjuti dengan kunjungan ke rumah sakit, di mana dokter akan membuat penilaian yang komprehensif mengenai perlunya perawatan berdasarkan hasil tes.