Insiden sindrom penghapusan kromosom 1p36 pada seseorang umumnya tidak dapat dipastikan, dengan prevalensi populasi 1/5.000 – 1/10.000. Sindrom Penghapusan Kromosom 1p36, kelainan yang disebabkan oleh tidak adanya segmen yang sesuai dari kromosom 1, p36, adalah jenis sindrom penghapusan kromosom yang paling umum. Gambaran klinis sindrom delesi kromosom 1p36 adalah perawakan pendek, mikrosefali, dan tonjolan dahi, serta displasia intermediet, tonjolan dagu yang runcing, asimetri telinga, kehilangan pendengaran, kelainan perkembangan, serangan epilepsi, keterlambatan perkembangan, dan penyakit jantung bawaan, dan lain sebagainya. Penting bagi wanita hamil untuk menjalani tes skrining yang relevan sesuai dengan saran medis selama kehamilan, dan setelah kelainan janin didiagnosis, kebutuhan untuk penghentian kehamilan harus dipertimbangkan di bawah bimbingan spesialis.