Sindrom Cockayne adalah kelainan resesif autosomal yang langka dengan sejumlah gejala, termasuk kelainan fisik, atrofi saraf optik, dan ketulian. Sebagian besar anak yang terkena penyakit ini mengembangkan penyakit ini setelah usia dua tahun. Mereka biasanya secara fisik terhambat, tampak lebih pendek secara signifikan, dengan kepala kecil tetapi tangan dan kaki yang relatif besar serta tungkai yang panjang, dan ukurannya mulai menurun seiring perkembangan penyakit. Selain tanda-tanda fisik yang tidak normal, organ-organ tubuh lainnya juga akan mulai layu secara bertahap, misalnya, saraf optik mulai layu, dan terjadi retinitis pigmentosa yang progresif, tidak dapat melihat sesuatu dengan jelas, atau bahkan kehilangan penglihatan. Selain itu, sistem saraf dan sistem serebrovaskular mulai menurun dan menyebabkan serangkaian gejala, seperti ketulian, keterbelakangan mental, dan kelainan mental. Sindrom Cockayne perlu didiagnosis melalui berbagai tes dan tidak dapat didiagnosis berdasarkan gejala. Disarankan agar pasien dengan gejala-gejala yang muncul mencari pertolongan medis untuk mengidentifikasi penyebab penyakit dan mendapatkan penanganan yang sesuai.