Pembawa sifat talasemia adalah orang yang membawa gen talasemia tetapi tidak menunjukkan gejala klinis yang terkait. Thalassaemia adalah penyakit yang diturunkan. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen untuk protein yang disebut bead protein di dalam tubuh, yang mengakibatkan berkurangnya atau tidak adanya rantai bead protein untuk sintesis hemoglobin, serta gangguan produksi hemoglobin, yang menyebabkan anemia hemolitik dan bahkan kelainan perkembangan. Jika hanya beberapa gen atau beberapa gen yang mengalami mutasi pada talasemia dan setengah atau lebih dari gen-gen tersebut normal, maka anemia yang terjadi biasanya tidak terlalu parah. Pasien-pasien ini adalah pembawa gen subklinis atau pembawa gen talasemia dan tidak menyebabkan penyakit. Pasien tidak boleh membuat penilaian atau diagnosis sendiri berdasarkan hasil tes tunggal. Mereka harus berkonsultasi dengan dokter secara tepat waktu, yang akan membuat analisis komprehensif dan diagnosis definitif sesuai dengan situasi spesifik.