Nilai HCG untuk sindrom Down mungkin normal, dengan nilai normal antara 0,3 dan 2,5, beberapa mungkin lebih tinggi. Dalam praktik klinis, HCG hanya dapat digunakan untuk skrining, bukan diagnosis. Jika seorang wanita menginginkan pemeriksaan lebih lanjut, ia dapat menjalani tes skrining sindrom Down, yang dilakukan dengan mengambil darah wanita hamil dan memeriksa kadar zat tertentu dalam serum darah untuk menentukan risiko sindrom Down. Ada tiga jenis tes skrining utama: risiko tinggi, risiko rendah, dan ambang batas. Keakuratan tes ini relatif tinggi, dan ada juga tes amniosentesis atau vili korionik, yang lebih akurat daripada tes sindrom Down, yang mencapai lebih dari 90%.