Tidak adanya rambut aksila dan rambut kemaluan yang berjanggut terlihat pada sindrom Klinefelter. Kondisi ini juga dikenal sebagai hipoplasia testis bawaan atau sindrom Klinefelter. Kariotipe yang khas adalah 47, XXY dan fenotipe ditandai dengan hipoplasia testis. Tubuhnya memanjang, karena peningkatan jarak antara tumit dan tulang jari kaki. Pria memiliki perkembangan kelenjar susu, distribusi rambut kemaluan yang feminin dan penis serta testis yang kecil. Kasus yang parah berhubungan dengan keterbelakangan mental, kriptorkismus, dan hipospadia. Kadang-kadang dapat terjadi akibat penyakit organik seperti hipopituitarisme, hipotiroidisme dan sindrom feminisasi testis. Tes untuk hipoplasia testis kongenital yang mengakibatkan tidak adanya rambut ketiak dan rambut kemaluan yang berjenggot: 1. Pengukuran testosteron serum (testosteron, T): Sebagian besar kasus berkurang. Menurut statistik, berkurang pada 79% pasien dengan tipe 47,XXY, 33% pasien dengan tipe 46,XY/47,XXY dan hampir semua pasien dengan tipe 48,XXXY, 49,XXXYY dan 49,XXXXY. Penurunan yang terjadi biasanya ringan dan penurunan yang parah jarang terjadi. 2. Pengukuran hormon perangsang folikel (FSH) dan hormon luteinizing (LH) serum: serum: Kadar FSH semuanya meningkat, tanpa tumpang tindih dengan subjek normal. Kadar LH serum meningkat pada 75% pasien dengan tipe 47, XXY; 33% pasien dengan tipe 46, XY/47, XXY; dan pada sebagian besar pasien dengan tipe 48, XXXY, 49, XXXYY dan 49, XXXXY. 3. Serum estradiol (E2): meningkat pada sebagian besar kasus, lebih nyata pada pasien dengan ginekomastia. 4. Pengukuran protein pengikat androgen serum (ABP): Sebagian besar kasus memiliki tingkat peningkatan yang bervariasi. 5. Tes human chorionic gonadotropin (HCG): Respons serum T terhadap stimulasi HCG berkurang atau normal. Sebagian besar mengalami penurunan dalam berbagai tingkat. 6. Tes hormon pelepas gonadotropin (GnRH): Respons serum LH dan FSH terhadap stimulasi GnRH sering kali terlalu reaktif. 7. Pemeriksaan kromatin kelamin: Kerokan mukosa mulut, di mana terdapat 2 atau lebih kromosom X, kromatin (vesikula Barr) positif. 8. Pemeriksaan air mani: Sebagian besar kasus adalah azoospermia atau oligospermia, tetapi beberapa pasien dengan tipe 46, XY/47, XXY dapat memiliki pemeriksaan air mani yang normal. 9. Pemeriksaan kromosom: biasanya limfosit darah tepi diambil untuk pemeriksaan kariotipe. Hiperplasia sel Leydig, yang dapat muncul sebagai hiperplasia mirip pseudoadenoma atau nodular.