Anemia bukanlah nama untuk suatu penyakit, ini adalah gejala, manifestasi umum dari banyak penyakit. Dalam hal diagnosis, hal pertama yang harus dilakukan adalah menentukan apakah itu anemia. Alih-alih berpikir bahwa pusing dan lemas serta mata hitam adalah anemia, periksalah apakah jumlah sel darah merah dan jumlah hemoglobin di bawah normal. Jika terdapat anemia maka penyebab anemia harus diperiksa lebih lanjut. Sebagian besar pasien dengan anemia mengalami pusing, kelelahan, kelemahan anggota badan dan jantung berdebar-debar serta sesak napas, terutama setelah beraktivitas. Pada pemeriksaan, wajah pucat dan selaput lendir, peningkatan denyut jantung dan, dalam kasus anemia kronis, pembesaran jantung dapat diamati. Jika anemia dianggap sebagai anemia hipokromik mikrositik pada pemeriksaan sel darah merah, hemoglobin dan tekanan sel darah merah, lakukan anamnesis dan periksa perdarahan internal seperti penyakit tukak lambung atau duodenum, tumor gastrointestinal, perdarahan hemoroid internal atau menstruasi yang berlebihan pada wanita. Pemeriksaan lebih lanjut terhadap serum feritin, protoporfirin bebas eritrosit, zat besi plasma atau zat besi intra dan ekstraseluler di sumsum tulang akan memastikan diagnosis anemia defisiensi besi. Jika, selain anemia, ditemukan tanda-tanda neurologis seperti mati rasa di tangan dan kaki, goyah saat berjalan, tidak responsif, dan riwayat pemberian makan parsial atau malnutrisi, terutama pada anak-anak yang berusia lebih dari 1 tahun yang tidak mengonsumsi makanan pendamping ASI, pasien mungkin menderita anemia megaloblastik dengan defisiensi vitamin B12 atau asam folat, dan gambaran sumsum tulang akan menunjukkan sel darah merah megaloblastik yang khas dan penurunan kuantifikasi vitamin B12 atau asam folat. Jika anemia dikombinasikan dengan penyakit kuning, pasien mungkin terlihat pucat dan kuning, dan dalam kasus yang parah, urinnya mungkin berwarna teh, anggur atau bahkan kecap berwarna hemoglobinuria, kadang-kadang dengan pembesaran ringan limpa; ini sebagian besar merupakan anemia hemolitik. Jika anemia dimulai pada usia dini dan ada riwayat keluarga yang jelas, limpa yang membesar atau riwayat makan kacang fava atau mengkonsumsi berbagai agen pengoksidasi kuat, seperti primaquine, mungkin anemia hemolitik kongenital. Pada anemia hemolitik yang didapat atau bawaan, eritrosit darah perifer mungkin anisotropik, polifilik, vesikel H-J, eritrosit berwarna atau berinti dapat terlihat dan sistem eritrosit di sumsum tulang mungkin secara signifikan hiperplastik. Diagnosis hemolisis hanyalah langkah pertama dan penyelidikan lebih lanjut harus dilakukan untuk menentukan jenis anemia hemolitik apa yang ada. Pemeriksaan sumsum tulang merupakan alat penting dalam memahami penyakit seperti anemia aplastik, anemia megaloblastik, leukemia dan metastasis sumsum tulang. Anemia proliferatif hanya merupakan indikasi hematopoiesis sumsum tulang yang baik tetapi bukan merupakan penentuan jenis anemia.