Keputusan untuk mengakhiri kehamilan tidak boleh diambil karena DNA non-invasif yang berisiko tinggi, sebuah tes skrining yang terpisah. DNA non-invasif adalah cara skrining janin untuk sindrom Down melalui penggunaan DNA bebas janin dalam darah tepi wanita hamil, yang jauh lebih akurat daripada tes sindrom Down, tetapi ada ketidakpastian. Keakuratan DNA non-invasif pada kromosom 13 dan 18 serta kromosom seks kurang akurat, sehingga pemeriksaan non-invasif berisiko tinggi tidak memastikan bahwa janin memiliki penyakit keturunan. DNA non-invasif berisiko tinggi harus dilakukan dengan tingkat kehati-hatian yang tinggi, karena hal ini menunjukkan risiko yang lebih tinggi pada janin yang memiliki penyakit keturunan. Wanita hamil perlu berkonsultasi dengan dokter yang merawatnya untuk mendapatkan nasihat dan menjalani amniosentesis pada trimester kedua untuk memastikan diagnosis lebih lanjut. Meskipun amniosentesis memiliki risiko keguguran tertentu, amniosentesis merupakan ekstraksi langsung cairan ketuban untuk menganalisis kromosom bayi, yang sangat akurat dan memiliki referensi klinis yang penting. Jika hasil amniosentesis menunjukkan perkembangan janin yang tidak normal, jadwalkan waktu untuk mengakhiri kehamilan sesegera mungkin atas saran dokter.