SMA adalah atrofi otot tulang belakang, yang pada awalnya dapat muncul dengan gejala-gejala seperti pneumonia, kelemahan mengangkat kepala, kelemahan menangis, dan skoliosis, dan memerlukan intervensi segera. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit neuromuskuler resesif autosomal yang ditandai dengan kelemahan otot yang progresif dan atrofi otot yang disebabkan oleh degenerasi neuron motorik pada batang otak dan sumsum tulang belakang, dan merupakan penyakit neuromuskuler herediter yang mematikan pada masa kanak-kanak. Gejalanya sebagian besar disebabkan oleh kelemahan otot. Gejala pertama pada sebagian besar kasus atrofi otot tulang belakang adalah pneumonia, yang sebagian besar disebabkan oleh disfungsi otot pernapasan. Selain itu, gejala awal atrofi otot tulang belakang tipe 1 dapat berupa kelemahan dalam mengangkat kepala, kelemahan dalam menangis, dan kesulitan makan; sedangkan gejala awal atrofi otot tulang belakang tipe 2 dapat berupa skoliosis dan kontraktur pada persendian tungkai bawah. Disarankan untuk pergi ke rumah sakit tepat waktu untuk menghindari penundaan kondisi jika salah satu gejala di atas muncul.