Distrofi pseudo-hipertrofi yang parah pada tahap awal berjalan dengan kikuk, mudah jatuh, tidak dapat berlari dan menaiki tangga, sumsum tulang belakang berdiri cembung ke anterior, perut keluar, kedua kaki ke samping, berjalan perlahan bergoyang, gaya berjalan “langkah bebek” khusus, ketika dari posisi terlentang ke berdiri sangat sulit, harus digulung ke posisi tengkurap, lalu kedua tangan memanjat tepi lutut, dan secara bertahap ke atas untuk menopang penyangga. Hal ini juga dapat dilihat pada otot tungkai proksimal, paha depan dan otot brachialis. Bagaimana cara mendiagnosis distrofi pseudohipertrofi yang parah? Pada anak laki-laki, tetapi juga pada anak perempuan yang membawa gen yang bermutasi dan mengalami inaktivasi kromosom X lainnya, manifestasi utama penyakit ini meliputi: 1. Kelemahan otot yang progresif dan kemunduran fungsi motorik. Perkembangan motorik anak-anak yang terkena dampak pada dasarnya normal saat lahir atau pada awal masa bayi, dan beberapa di antaranya mengalami keterlambatan perkembangan motorik ringan, atau cara berjalan yang tidak stabil setelah berjalan sendiri dan mudah jatuh. Umumnya setelah usia 5 tahun, gejalanya mulai terlihat jelas, kelemahan otot korset pinggul menjadi semakin serius, berjalan goyah seperti gaya berjalan bebek, lebih sering jatuh, tidak bisa naik tangga dan melompat, korset bahu dan kekuatan tulang belakang seluruh tubuh diikuti dengan penurunan progresif, sebagian besar kehilangan kemampuan berjalan secara mandiri pada usia 10 tahun, sebagian besar sebelum usia 20 tahun, kelemahan otot tenggorokan dan otot pernafasan, suara rendah, menelan dan kesulitan bernafas, mudah meninggal karena infeksi sekunder, seperti pneumonia aspirasi, gejala BMD lebih ringan, dapat bertahan hingga usia 40 tahun, dan mungkin dapat bertahan hingga usia 40 tahun. Gejala BMD lebih ringan dan dapat bertahan hingga usia sekitar 40 tahun. 2, tanda Gower, karena kelemahan awal otot sabuk pinggul, umumnya setelah usia 3 tahun, anak tidak dapat berdiri langsung dari posisi terlentang, harus digulingkan ke posisi tengkurap, dan kemudian dua kaki terpisah, kedua tangan ditopang di tanah, kemudian satu tangan menopang ke sisi yang sama dari betis, dan dengan tangan yang lain secara bergantian bergeser untuk menopang lutut dan paha, sehingga membuat tolakan dari kedalaman posisi rukuk secara bertahap vertikal, dan akhirnya ke dalam posisi berdiri cembung lumbal. 3 . Hipertrofi otot semu dan atrofi otot yang luas. Awal yaitu, atrofi otot progresif panggul dan paha, tetapi gastrocnemius karena hiperplasia sepak bola lemak dan kolagen dan pseudohipertrofi, dan bagian lain dari otot duduk dalam kontras yang tajam, ketika otot korset bahu mengalami atrofi otot, angkat skapula lengan menjauh dari dinding dada, pembentukan “skapula bersayap”. Ketika tubuh anak diangkat dari ketiak, kedua lengan diputar ke atas, dengan kecenderungan untuk terlepas dari tangan pemeriksa. Atrofi otot tulang belakang dapat menyebabkan kelainan kelengkungan tulang belakang, atrofi otot terjadi pada tahap akhir penyakit, menyebabkan kelainan fleksi lutut, pinggul atau lengan atas. 4, sebagian besar anak-anak memiliki kardiomiopati, dan bahkan gagal jantung pun terjadi, tetapi tingkat keparahannya tidak konsisten dengan kelemahan otot rangka. Hampir semua anak memiliki tingkat gangguan intelektual yang berbeda-beda, yang juga tidak sejajar dengan tingkat keparahan kelemahan otot, yang lebih jelas terlihat pada 2-30 persen anak dengan IQ <70.