Trisomi kromosom 22 adalah kelainan kromosom langka yang terjadi pada kedua pasangan.
Normalnya, terdapat 23 pasang dari 46 kromosom di dalam tubuh, satu dari ayah dan satu dari ibu, dan ketika trisomi kromosom 22 ada di dalam tubuh, ini merupakan kelainan kromosom.
Penyebab trisomi kromosom 22 mungkin terkait dengan riwayat keluarga, kebiasaan merokok dan minum alkohol oleh suami dan istri, pernikahan sedarah, pengobatan atau infeksi virus pada tahap awal kehamilan oleh wanita, pekerjaan kimiawi oleh salah satu dari suami atau istri, dll. Ada juga beberapa kasus di mana penyebab penyakit ini tidak jelas.
Karena penyakit ini disebabkan oleh perubahan permanen pada kromosom, tidak ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkannya, dan penyakit ini dapat dideteksi selama kehamilan untuk menggugurkan kandungan.