Pemeriksaan darah dapat mendeteksi dan mendiagnosis berbagai penyakit, khususnya pemeriksaan darah rutin, yang sangat penting dalam diagnosis gangguan hematologi. Pemeriksaan darah rutin yang menunjukkan jumlah sel darah putih yang abnormal, terutama monosit, dengan anemia dan trombositopenia, paling sering dikaitkan dengan leukemia monositik akut, yang dapat didiagnosis lebih lanjut dengan aspirasi sumsum tulang. Penyakit neoplastik lainnya juga dapat didiagnosis melalui tes darah, seperti serologi, yang menunjukkan kadar alfa-fetoprotein yang tinggi secara abnormal dalam tubuh, sehingga memerlukan kewaspadaan tingkat tinggi untuk mengetahui apakah hal tersebut disebabkan oleh kanker hati. Jika tes serologi menunjukkan konsentrasi antigen karsinoembrionik yang sangat tinggi, maka penting untuk waspada terhadap tumor ganas pada saluran pencernaan. Tes darah dapat mendeteksi berbagai macam penyakit dan sangat penting untuk mendeteksi berbagai penyakit neoplastik.