Apa itu asidemia metilmalonat?

Asidemia metilmalonil adalah kelainan resesif autosomal. Karena berkurangnya aktivitas metilmalonil koenzim A transferase atau cacat pada koenzim kobalamin, gejala seperti ketoasidosis intermiten, peningkatan asam metilmalonat dalam darah dan urin, dan kerusakan sistem saraf pusat sering terlihat. 1. Asidemia metilmalonik adalah penyakit resesif autosomal, yang patogenesisnya adalah penurunan aktivitas metilmalonil koenzim A mutase atau cacat pada koenzim kobalamin. Ketoasidosis intermiten, peningkatan asam metilmalonil dalam darah dan urin, dan kerusakan pada sistem saraf pusat sering terjadi, yang dimanifestasikan oleh mual dan muntah, anemia, kelesuan, dll., dan koma dapat terjadi dalam kondisi serius. 2. Asidemia metilmalonat sering disebabkan oleh alasan genetik, tidak ada pengobatan yang efektif untuk menghilangkan penyakit ini, biasanya perlu melakukan pengobatan simtomatik. 3. Dalam kehidupan normal, kita harus memperhatikan untuk memperkuat nutrisi, pola makan yang wajar, tidak makan makanan berminyak yang pedas dan merangsang, memperhatikan dingin dan hangat, tidak masuk angin, menghindari kelelahan, kehidupan yang teratur, untuk memastikan tidur yang cukup. Jika Anda ditemukan menderita penyakit ini, silakan berkonsultasi dengan rumah sakit tepat waktu, dan secara aktif mendiagnosis dan mengobati penyakit untuk menghindari penundaan.