Sindrom Rasmussen, juga dikenal sebagai ensefalitis Rasmussen, pertama kali dilaporkan oleh Rasmussen pada tahun 1958 dan telah dilaporkan di berbagai negara sejak saat itu. Ini adalah kondisi yang jarang terjadi tetapi parah yang disebabkan oleh disfungsi otak yang dimediasi oleh kekebalan tubuh yang mengakibatkan atrofi hemisfer serebral unilateral dengan disfungsi neurologis yang progresif dan epilepsi refrakter. Etiologi penyakit ini masih belum diketahui, dan telah disarankan bahwa penyakit ini terkait dengan infeksi virus, tetapi belum ditentukan infeksi virus mana yang dapat menyebabkan penyakit ini.
Manifestasi klinis: Ciri khasnya adalah berbagai bentuk kejang, hemiparesis progresif dan keterbelakangan mental. Periode onset utama adalah masa kanak-kanak, dengan usia rata-rata onset 6 tahun.
Perjalanan penyakit yang khas dapat dibagi menjadi 3 fase.
(1) Fase prodromal: kejang yang jarang terjadi dan hemiparesis ringan, dengan hemiparesis yang berlangsung rata-rata 7,1 bulan, meskipun dalam beberapa kasus, fase prodromal bisa berlangsung selama beberapa tahun. Mungkin tidak ada temuan spesifik pada pencitraan otak saat ini. Sebagian anak tidak memiliki manifestasi prodromal dan langsung menuju fase akut.
Fase akut ditandai dengan seringnya kejang dalam bentuk kejang motorik terbatas yang sederhana, sering dalam bentuk epilepsi restriktif persisten (EPC), dengan hemiparesis progresif, hemianopia dan gangguan kognitif. Jika belahan otak yang dominan rusak, maka terjadilah afasia. Durasi rata-rata fase akut adalah 8 bulan.
(iii) Fase pasca-akut: Pada fase ini, penyakit tidak lagi berkembang, tetapi kerusakan neurologis tetap ada dan kejang masih terjadi, lebih jarang daripada fase akut.
Diagnosis: Diagnosis penyakit ini bergantung pada klinis, elektroensefalografi dan MRI, dengan beberapa pasien masih memerlukan pemeriksaan histopatologi. Diagnosis dini sulit dilakukan karena perubahan pencitraan otak prodromal tidak jelas, tetapi terapi imunosupresif dini efektif. Oleh karena itu, sangat penting bagi pasien untuk menjalani diagnosis dini.
Kriteria diagnostik yang diusulkan oleh Bien dkk. dibagi menjadi dua bagian, A dan B. Bagian A.
(i) epilepsi fokal (dengan atau tanpa epilepsi restriktif persisten) dan kerusakan pada satu sisi korteks.
(ii) EEG yang menunjukkan gelombang lambat dengan atau tanpa pelepasan di satu belahan bumi.
(iii) MRI yang menunjukkan atrofi kortikal fokal pada satu hemisfer dengan sekurang-kurangnya salah satu dari yang berikut ini: materi abu-abu atau materi putih T2/FLAIR sinyal tinggi.
Kepala nukleus kaudat ipsilateral sinyal tinggi atau atrofi. bagian B.
(i) epilepsi restriktif persisten atau kerusakan kortikal progresif pada satu sisi.
(ii) Atrofi fokal progresif pada satu hemisfer pada MRI.
(iii) Pemeriksaan histopatologis jaringan otak untuk infiltrasi sel-T dan mikroglia, yang dapat mengecualikan RE jika ada lebih banyak makrofag, sel B atau sel plasma atau inklusi virus di jaringan otak. diagnosis RE dapat dibuat jika 3 dari Bagian A atau 2 dari Bagian B hadir. jika biopsi otak tidak tersedia, MRI dan CT kranial yang disempurnakan dengan gadolinium tersedia untuk menunjukkan kurangnya peningkatan gadolinium dan kalsifikasi pada jaringan otak. mengesampingkan kondisi lain yang bisa menyebabkan hemiplegia.
Pengobatan: Obat antiepilepsi tidak jelas efektif dalam pengobatan EPC, tetapi mungkin efektif untuk jenis kejang lainnya. Agen imunosupresif, imunomodulator dan terapi antivirus telah digunakan secara klinis, tetapi kemanjurannya tidak pasti. Efek signifikan dari terapi imunosupresif dini telah dilaporkan. Imunoterapi meliputi.
(i) terapi kortikosteroid.
Terapi imunoglobulin intravena.
(iii) glukokortikoid + imunoglobulin.
Pertukaran plasma (PEX) atau protein AIgG imunosorben (PAI).
Tacrolimus: imunosupresan yang menghambat aktivitas sel-T.
Pada tahap ini, satu-satunya metode efektif yang dapat menyembuhkan penyakit ini adalah hemisferektomi, dengan tingkat kesembuhan yang dilaporkan sebesar 62% hingga 85%. Prosedur ini memiliki tingkat kematian 0 hingga 4% dan komplikasi 0 hingga 22%. Komplikasi terutama hemiplegia, hemianopia dan gangguan bicara (jika hemisfer utama diangkat). Lebih jauh lagi, bagi anak-anak yang menjalani hemisferektomi, semakin muda usia anak, semakin baik pemulihan fungsi secara teoretis setelah pembedahan. Semakin muda anak, semakin baik, karena perkembangan halo serebral yang sedang berlangsung dan tingginya tingkat kapasitas kompensasi dan plastisitas. Namun demikian, anak-anak yang terlalu muda untuk mentoleransi trauma pembedahan tidak dapat dipilih, karena hemisferektomi terlalu traumatis bagi anak-anak yang terlalu muda untuk menahan guncangan pembedahan. Pengalaman menunjukkan bahwa usia terbaik untuk hemisferektomi adalah antara 4 dan 6 tahun.
Prognosis: Prognosis untuk ensefalitis Rasmussen bervariasi dan, jika tidak diobati, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kelumpuhan, dengan sebagian besar anak-anak mengalami kelumpuhan anggota tubuh dan afasia. Pada sebagian anak, epilepsi hanya bisa dikendalikan melalui pembedahan.