Apa saja tanda-tanda sindrom Marfan?

Sindrom Marfan, juga dikenal sebagai Sindrom Marfan, adalah kelainan jaringan ikat dominan autosomal, yang terutama dimanifestasikan oleh lesi pada sistem kardiovaskular, sistem rangka dan otot, serta mata. 1. Lesi pada sistem kardiovaskular: aneurisma aorta dan koarktasio aorta lebih sering terjadi, di mana pasien akan mengalami nyeri dada yang parah setelah aneurisma aorta pecah. Orang dengan prolaps katup mitral dan insufisiensi katup mitral dapat mengalami gejala iskemik seperti pucat, lemas, sesak napas dan sianosis. Orang dengan diseksi aorta mungkin mengalami demam dan serangan panik. 2. Lesi sistem rangka dan otot: mungkin terdapat dada ayam, kelainan bentuk tulang belakang, kaki rata, tonus otot rendah, pemanjangan ligamen atau tendon dan kelemahan. Ada juga pasien dengan wajah yang panjang dan kurus, mata cekung, dahi bulat, perawakan tinggi, tubuh ramping, tungkai dan jari tangan (kaki) ramping, serta proporsi tubuh dan tungkai yang tidak sesuai. 3. Lesi okular: fenomena ini sebagian besar terjadi pada pasien pria, umumnya disebabkan oleh ruptur atau relaksasi ligamen suspensor lensa dan dislokasi lensa bilateral, ada juga pasien yang mengalami perubahan sudut ruang mata. Karena perbedaan individu, kinerja spesifik dari pasien yang berbeda mungkin juga memiliki perbedaan, pertimbangkan pasien sindrom Marfan, perawatan medis yang tepat waktu.