Distrofi miotonik adalah penyakit degeneratif otot turunan yang bermanifestasi dalam atrofi otot tungkai dan kelemahan otot, terutama yang memengaruhi pergerakan. Sebagian besar mempengaruhi aktivitas berjalan dan anggota tubuh bagian atas. Banyak pasien atau anggota keluarga yang tidak mengerti, mengapa beberapa generasi anggota keluarga baik-baik saja, kok saya bisa terkena distrofi miotonik itu? Faktanya, ini adalah masalah yang sangat profesional, tidak hanya melibatkan cara genetik pewarisan penyakit genetik, tetapi juga melibatkan masalah probabilitas genetik, saya berusaha untuk menggunakan bahasa yang singkat untuk menjelaskan dengan jelas. 1, distrofi miotonik adalah penyakit genetik, menurut jenis yang berbeda akan memiliki cara pewarisan yang berbeda, sebagian besar pewarisan resesif terkait-X, pewarisan dominan autosomal, pewarisan resesif autosomal dari ketiga cara ini. Distrofi pseudohipertrofik adalah resesif terkait X dan merupakan jenis penyakit “laki-laki-ke-perempuan”, di mana laki-laki mengidap penyakit ini dan perempuan membawa gennya. Jika seorang wanita membawa gen tersebut, ada kemungkinan 50 persen gen tersebut akan diwariskan kepada generasi anak laki-laki dan 50 persen kemungkinan gen tersebut akan dibawa oleh generasi perempuan. Hal ini akan menjelaskan fenomena bahwa banyak keluarga yang memiliki anak laki-laki yang sakit dan normal pada generasi berikutnya. Namun, pasien mungkin juga memiliki mutasi baru pada gen dan tidak membawa gen penyebab penyakit dalam keluarga. 2, pasien pewarisan autosomal tidak memiliki riwayat genetik dalam keluarga, orang tua tidak sakit, keturunan penyakit karena dua alasan: pertama, keturunan mutasi gen penyebab penyakit adalah mutasi gen pribadi pasien, bukan dari warisan keluarga; kedua, ada gen penyebab penyakit dalam keluarga, tetapi itu adalah warisan resesif, belum terungkap sampai orang tua pasien membawa gen penyebab penyakit, pasien menerima gen penyebab penyakit orang tua mengarah ke kombinasi murni Insiden penyakit ini adalah 25%. Oleh karena itu, distrofi miotonik adalah penyakit genetik, belum tentu riwayat keluarga, karena ada kemungkinan penyakit genetik akan diturunkan ke generasi berikutnya. Kurangnya ekspresi gen dalam keluarga yang membawa gen penyebab dan mutasi baru gen adalah alasan utama mengapa beberapa pasien dengan distrofi miotonik tidak memiliki riwayat keluarga.