Apakah kardiomiopati hipertrofik terkait dengan faktor genetik dan bagaimana pola pewarisannya? Kardiomiopati hipertrofik berkaitan erat dengan faktor keturunan. Ini adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum, dan separuh, atau bahkan hingga 70%, kardiomiopati hipertrofik diturunkan dalam keluarga. Bentuk pewarisan kardiomiopati hipertrofik yang paling umum adalah autosomal dominan, yang berarti bahwa jika salah satu dari kedua orang tua mengidap penyakit ini, terdapat 50% kemungkinan penyakit ini akan diwariskan kepada keturunan mereka. Tes apa yang biasanya dilakukan pada pasien kardiomiopati hipertrofik? Diagnosis dan tes untuk kardiomiopati hipertrofik sangat kompleks. Pertama, elektrokardiogram dan USG jantung dilakukan untuk skrining awal, dan kedua, MRI jantung dapat membantu memastikan diagnosis lebih lanjut. Tentu saja, untuk beberapa kasus khusus, EKG rawat jalan 24 jam dan USG jantung yang diinduksi oleh olahraga dapat memberikan wawasan lebih lanjut tentang penyakit ini. Tes darah dan urin serta biokimia tidak terlalu membantu dalam memastikan diagnosis, tetapi dapat membantu kita untuk menyingkirkan penyakit lain.
Namun, bahkan dengan semua tes ini, kardiomiopati hipertrofik dapat sangat sulit dibedakan dari beberapa kondisi, seperti hipertensi dengan hipertrofi, stenosis katup aorta jantung, atau angina pektoris dengan penyakit arteri koroner. Dalam hal ini, kita harus mengandalkan perkembangan teknologi pengujian genetik baru-baru ini, karena kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit yang berkaitan erat dengan mutasi genetik, dan pengujian genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis 100%, dan juga merupakan tes rutin di Eropa dan Amerika Serikat. Tim Rumah Sakit FW telah mapan dalam melakukan tes genetik untuk memastikan diagnosis kardiomiopati hipertrofik. Sekarang ada banyak perusahaan pengurutan genetik di pasaran, apakah mereka dapat melakukan pengujian genetik pada pasien? Tes genetik sangat penting untuk kardiomiopati hipertrofik, baik dalam hal diagnosis dini kardiomiopati maupun penilaian risiko kematian mendadak. Dengan pemeriksaan genetik, jika penyakit ini terdeteksi secara dini, dan dengan pengobatan yang aktif, efektif dan tepat, harapan hidup pasien tidak berbeda dengan orang normal. Oleh karena itu, masalah utama pada kardiomiopati hipertrofik adalah diagnosis dini dan pengobatan dini.
Namun, aplikasi klinis nyata dari pengujian genetik bukan hanya masalah pengurutan, tetapi juga membutuhkan data yang komprehensif dari klinis, genetika, pengurutan gen dan analisis bioinformatika, dan interpretasi terperinci oleh tim ahli klinis dan ahli genetika, untuk mencapai diagnosis klinis yang nyata, jika tidak, banyak hasil dan konten yang diperoleh dengan pengurutan tidak ada gunanya dalam aplikasi klinis. Oleh karena itu, perusahaan genetik dapat menyelesaikan pengurutan, tetapi interpretasi dan diagnosis perlu dilakukan oleh tim ahli dari rumah sakit. Bagaimana cara mendiagnosis, mencegah, dan mengobati kematian mendadak akibat kardiomiopati hipertrofik? Kematian mendadak adalah hasil klinis yang sangat serius dari kardiomiopati hipertrofik. Riwayat kematian mendadak, riwayat keluarga, episode sinkop (kehilangan kesadaran) yang berulang, derajat hipertrofi miokard, derajat obstruksi miokard, dan ada atau tidak adanya aritmia ganas yang digabungkan, semuanya merupakan indikator kemungkinan terjadinya kematian mendadak. Indikator-indikator ini dapat mengindikasikan kemungkinan kematian mendadak. Dalam beberapa tahun terakhir, jenis mutasi genetik telah didefinisikan dengan jelas dalam pedoman sebagai prediktor independen kematian mendadak, yang pada gilirannya menunjukkan pentingnya pemeriksaan genetik pada pasien kardiomiopati hipertrofik. Dapatkah kita menggunakan tes prenatal untuk menentukan apakah generasi berikutnya membawa gen yang menyebabkan penyakit ini? Dapatkah IVF dilakukan untuk mencegah gen tersebut diwariskan ke generasi berikutnya? Ada dua bidang utama yang menjadi perhatian pasien, pertama adalah diagnosis dan pengobatan pasien itu sendiri, dan yang kedua adalah karena ini adalah penyakit genetik, pasien lebih khawatir tentang generasi berikutnya. Salah satu cara untuk mengetahui apakah seorang anak memiliki keturunan adalah dengan melakukan diagnosis prenatal melalui amniosentesis, tetapi tes ini memiliki risiko keguguran sebesar 1%; cara lainnya adalah melalui program bayi tabung untuk penyumbatan genetik. IVF adalah metode pemblokiran genetik yang lebih canggih, dan kami merekomendasikannya karena ini adalah proses yang menyakitkan bagi seorang ibu yang harus membuat pilihan setelah dia hamil. Namun, ada prasyarat penting untuk jenis pemblokiran ini, yaitu bahwa ayah dan ibu, sebagai pasien, harus terlebih dahulu menjalani pengujian genetik untuk menentukan apakah mereka memiliki mutasi gen penyebab dan jenis mutasi gennya. Setelah pasien memiliki keinginan untuk memiliki generasi berikutnya, ia harus bekerja sama dengan tim profesional untuk melakukan pemblokiran genetik yang efektif.
Saat ini, tim kami di Rumah Sakit Fu Wai telah bekerja sama dengan Pusat Reproduksi Rumah Sakit Beihang untuk melakukan IVF dengan blokade genetik, jadi jika Anda memiliki permintaan atau pertanyaan tentang hal ini, jangan ragu untuk datang ke klinik saya.
Artikel ini diterbitkan dengan izin dari Dr Song Lei.