Mata biru, yang secara medis dikenal sebagai “sklera biru”, merupakan gejala penting dari berbagai penyakit, yang paling sering terlihat pada kondisi “osteogenesis imperfecta”. Hal ini disebabkan oleh kurangnya perkembangan serat kolagen pada sklera, yang membuat sklera menjadi tembus cahaya dan memperlihatkan warna biru pada uvea. “Osteogenesis imperfecta” adalah penyakit keturunan, tulang rapuh, tuli, sklera biru adalah tiga manifestasi dasar utamanya, kasus ringan bisa tanpa gejala, tinggi badan normal, biasanya usia harapan hidup, hanya sedikit rentan terhadap fraktur. Pada kasus yang parah, pasien menjadi lumpuh dan bahkan meninggal. Gejala umumnya adalah meningkatnya kerapuhan tulang, cedera ringan dapat menyebabkan patah tulang, sering bermanifestasi sebagai patah tulang spontan, atau patah tulang berulang. Sebagian besar patah tulang adalah tipe cabang hijau, dengan sedikit perpindahan, nyeri ringan, penyembuhan cepat, bergantung pada osteogenesis subperiosteal untuk menyelesaikannya, penyembuhan cacat sering terjadi, dan tungkai sering bengkok atau bersudut, dan jumlah patah tulang berangsur-angsur berkurang setelah pubertas. Mungkin terdapat skoliosis, perataan panggul, atau perawakan pendek. Sklera biru, penipisan sklera, dan peningkatan transparansi. Ketulian progresif berasal dari sklerosis pada tulang-tulang pendengaran, gangguan hantaran suara, atau, beberapa orang percaya, dari terjebaknya saraf pendengaran saat keluar dari dasar tengkorak. Gigi hipoplastik dan berwarna kuning keabu-abuan, gigi seri menipis dengan tepi yang rusak, sendi-sendi yang lemah, tendon dan ligamen dapat berubah bentuk karena perkembangan jaringan kolagen yang rusak, dan sendi-sendi yang tidak stabil. Karena jaringan kolagen yang rusak, otot menjadi lemah dan jaringan parut kulit melebar. Tidak ada gangguan pada kapasitas reproduksi intelektual.