Tujuan utama skrining sindrom Down untuk wanita hamil adalah untuk memeriksa apakah bayi dalam kandungan memiliki sindrom Down. Waktu untuk melakukan skrining sindrom Down adalah antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan, dan umumnya disarankan agar wanita hamil melakukannya sekitar minggu ke-16 kehamilan, ketika bayi belum terlalu besar dan jika ada masalah yang ditemukan, mereka dapat ditangani tepat waktu. Wanita yang sedang hamil perlu pergi ke rumah sakit untuk skrining sindrom Down sekitar minggu ke 16-18 kehamilan. Tes ini melibatkan pengambilan darah dari pembuluh darah ibu dan memeriksa darahnya untuk mendeteksi kelainan kromosom atau cacat neurologis pada janin. Biasanya hanya digunakan sebagai tes skrining utama untuk sindrom Down dan memiliki tingkat deteksi sekitar 60%. Jika risiko skrining Down rendah, risiko kelainan janin sangat rendah. Namun, karena akurasi skrining Down terbatas, kemungkinan kelainan janin tidak dapat sepenuhnya dikesampingkan. Jika hasil skrining Down’s menunjukkan risiko tinggi, itu tidak selalu berarti bahwa ada sesuatu yang salah dengan janin dan penyelidikan lebih lanjut diperlukan. Amniosentesis atau skrining DNA non-invasif biasanya direkomendasikan untuk menentukan lebih lanjut kemungkinan malformasi pada bayi dan kemudian untuk menentukan apakah akan melanjutkan kehamilan. Waktu terbaik bagi wanita hamil untuk melakukan skrining sindrom Down adalah minggu ke-16 kehamilan. Jika skrining sindrom Down menunjukkan risiko tinggi, ibu hamil akan memerlukan pengujian lebih lanjut.