Skizofrenia adalah sekelompok gangguan kejiwaan berat yang tidak diketahui etiologinya, paling sering dengan onset lambat atau subakut pada orang dewasa muda, dan sering muncul secara klinis sebagai sindrom dari berbagai gejala yang melibatkan gangguan persepsi, pikiran, emosi dan perilaku, serta inkoordinasi aktivitas mental. Pasien umumnya sadar dan memiliki kecerdasan normal, meskipun beberapa mungkin mengalami gangguan kognitif selama perjalanan penyakit. Perjalanan penyakit ini umumnya berkepanjangan, dengan episode berulang, eksaserbasi atau kemunduran, dengan beberapa pasien akhirnya mengalami penurunan dan kecacatan kejiwaan, meskipun beberapa pasien mungkin tetap sembuh atau sebagian besar sembuh setelah pengobatan. Manifestasi klinis Gejala klinis skizofrenia sangat kompleks dan bervariasi, dan dapat melibatkan persepsi, pemikiran, emosi, perilaku kehendak dan fungsi kognitif. （Gangguan persepsi yang paling menonjol adalah halusinasi, termasuk halusinasi pendengaran, penglihatan, penciuman, pengecapan, dan perabaan, dengan halusinasi pendengaran yang paling umum. (2) Gangguan pikiran Gangguan pikiran adalah gejala inti skizofrenia, terutama termasuk gangguan bentuk pikiran dan gangguan isi pikiran. Gangguan bentuk pikiran terutama dimanifestasikan oleh gangguan proses asosiasi pikiran, termasuk gangguan proses kegiatan asosiasi pikiran (jumlah, kecepatan dan bentuk), koherensi dan logika asosiasi pikiran. Delusi adalah gangguan konten yang paling umum dan penting. Delusi yang paling sering terjadi meliputi delusi viktimisasi, delusi hubungan, delusi pengaruh, delusi iri hati, delusi berlebihan dan delusi tidak berniat jahat. Diperkirakan hingga 80% orang dengan skizofrenia memiliki delusi viktimisasi. Delusi viktimisasi dapat bermanifestasi sebagai berbagai tingkat rasa tidak aman, seperti diawasi, ditolak, takut dibius atau dibunuh, dll. Di bawah pengaruh delusi, pasien dapat terlibat dalam perilaku defensif atau agresif. Selain itu, pengalaman pasif lebih menonjol pada beberapa pasien dan berdampak pada pemikiran, emosi, dan perilaku mereka. (3) Gangguan afektif Ketidakpedulian emosional dan respons emosional yang tidak koheren adalah gejala afektif yang paling umum pada skizofrenia, serta gairah yang tidak koheren, lekas marah, depresi dan kecemasan. (4) Gangguan kehendak dan perilaku Sebagian besar pasien memiliki kehendak yang berkurang atau bahkan tidak memiliki kehendak, yang dimanifestasikan dengan berkurangnya aktivitas, isolasi, perilaku pasif, kurangnya motivasi dan inisiatif yang tepat, berkurangnya minat dalam bekerja dan belajar, kurangnya kepedulian terhadap masa depan, dan tidak ada rencana yang jelas untuk masa depan; beberapa pasien mungkin memiliki beberapa rencana dan niat, tetapi jarang melaksanakannya. (5) Defisit kognitif Terdapat prevalensi defisit kognitif yang tinggi pada pasien skizofrenia, dengan sekitar 85% pasien mengalami defisit kognitif seperti pemrosesan informasi dan perhatian selektif, memori kerja, memori jangka pendek dan pembelajaran, serta fungsi eksekutif. Ada beberapa korelasi antara gejala defisit kognitif dan gejala psikotik lainnya, misalnya gejala defisit kognitif lebih jelas pada pasien dengan gangguan bentuk pikiran yang signifikan, gejala defisit kognitif lebih jelas pada pasien dengan gejala negatif yang signifikan, dan defisit kognitif dapat dikaitkan dengan produksi gejala positif tertentu. Defisit kognitif dapat terjadi sebelum timbulnya gejala psikotik menjadi jelas (misalnya fase prodromal), atau mereka mungkin menurun tajam dengan timbulnya gejala psikotik, atau mereka mungkin secara bertahap menurun selama perjalanan penyakit. Hal ini secara tentatif menunjukkan bahwa defisit kognitif lebih jelas pada pasien dengan skizofrenia kronis daripada pada pasien dengan skizofrenia episode pertama. Sejumlah penelitian telah dianalisis untuk menunjukkan bahwa faktor genetik memainkan peran penting dalam perkembangan skizofrenia. Penelitian di luar negeri menunjukkan bahwa risiko relatif skizofrenia pada anak-anak dari dua orang tua yang menderita skizofrenia adalah 60 persen. Studi tentang garis keluarga skizofrenia telah menunjukkan bahwa prevalensi secara signifikan lebih tinggi pada kerabat daripada populasi umum, dan bahwa semakin dekat hubungan darah dengan pasien, semakin tinggi prevalensinya. Prevalensi skizofrenia dalam populasi adalah sekitar 1 persen, sementara itu bisa mencapai 13 persen pada keturunan pasien skizofrenia. Bahkan pada anak kembar yang tinggal di lingkungan keluarga yang berbeda, kembar monozigot dengan informasi genetik yang hampir identik memiliki tingkat homozigositas yang lebih tinggi daripada kembar dizigotik dengan informasi genetik yang kurang identik, dengan konkordansi rata-rata 56,7% untuk kembar homozigot, 4,5 kali lipat dari tingkat heterozigositas (12,7%) dan 35-60 kali lipat tingkat homozigositas pada populasi umum. Sebuah survei terhadap anak-anak asuh menemukan bahwa kejadian skizofrenia lebih tinggi di antara kerabat darah pasien yang dibesarkan di panti asuhan dan mengembangkan skizofrenia sebagai orang dewasa daripada di antara kontrol normal, sementara kejadian di antara kerabat keluarga asuh mirip dengan kontrol normal. Skizofrenia adalah kelainan genetik poligenik, dan studi gen yang terlibat dalam proses patofisiologisnya dan analisis korelasi antara polimorfisme gen yang relevan dan skizofrenia dapat memberikan beberapa dasar untuk penelitian etiologi skizofrenia dan pencarian pendekatan baru untuk pengobatan.