Pada risiko tinggi, skrining Down’s untuk Trisomi 21-Trisomi, jika hasil tes amniosentesis normal, biasanya anak tersebut diinginkan; sebaliknya, jika hasil tes amniosentesis tidak normal, maka anak tersebut tidak diinginkan. Skrining sindrom Down dilakukan dengan mengambil darah untuk memeriksa kadar serum alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, dan estradiol bebas pada wanita hamil, dan kemudian dikombinasikan dengan usia, berat badan, dan minggu kehamilan wanita hamil untuk menentukan risiko janin mengalami sindrom trisomi 21. Jika hasil tes sindrom Down menunjukkan risiko tinggi, maka diperlukan amniosentesis. Jika hasil tes amniosentesis normal, maka kehamilan dapat dilanjutkan. Jika hasil amniosentesis tidak normal, berarti janin memiliki Trisomi 21 atau kelainan kromosom lainnya, dan dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan untuk menghindari kelahiran anak yang cacat. Dianjurkan agar wanita hamil memperhatikan pemeriksaan kebidanan secara teratur selama kehamilan, dan setelah kelainan terdeteksi pada janin, disarankan agar mereka berkonsultasi dengan dokter tepat waktu, dan di bawah bimbingan dokter, selesaikan pemeriksaan yang relevan untuk mengklarifikasi penyebab penyakit dan memberikan pengobatan simtomatik.