Pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir adalah persyaratan hukum nasional untuk tes pendengaran pertama yang harus diselesaikan dalam waktu tiga hari setelah kelahiran untuk menentukan apakah bayi memiliki gangguan pendengaran. Ini merupakan langkah penting menuju intervensi dini dan pencegahan kecacatan akibat ketulian. Namun, skrining pendengaran bayi baru lahir yang sederhana dapat melewatkan beberapa kasus yang tertunda dan pembawa gen yang peka terhadap obat. Pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir dan pemeriksaan genetik gabungan dapat mengimbangi ketidakmampuan untuk mendeteksi ketulian yang terjadi pada usia lanjut dan ketulian yang peka terhadap obat dengan pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir saja, dan telah menjadi sistem yang paling efektif untuk diagnosis dini serta pencegahan dan pengendalian ketulian pada bayi baru lahir. Pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir dapat dibagi menjadi tiga langkah: pemeriksaan awal, pemeriksaan ulang, dan tindak lanjut. Skrining awal adalah skrining pendengaran di samping tempat tidur oleh seorang profesional dengan menggunakan alat skrining 48-72 jam setelah kelahiran untuk kelahiran normal; skrining ulang adalah skrining ulang yang harus dilakukan 42 hari setelah kelahiran untuk semua bayi yang tidak lulus skrining awal dan memiliki faktor risiko gangguan pendengaran; tindak lanjut adalah skrining yang harus dilakukan dalam waktu 3 bulan setelah kelahiran untuk semua bayi yang tidak lulus skrining ulang atau lulus skrining ulang namun pendengaran atau bicaranya dinyatakan tidak normal oleh orang tuanya. Kunjungan tindak lanjut ke pusat audiologi spesialis diperlukan dalam waktu 3 bulan setelah kelahiran. Skrining genetik dilakukan pada saat lahir atau dalam waktu 3 hari setelah kelahiran dengan mengambil darah tali pusat atau darah tumit untuk menyaring kerentanan dan gen yang umum untuk ketulian. Hasil skrining pendengaran biasanya dinyatakan sebagai “lulus” atau “gagal”, dengan “lulus” berarti koklea bayi berfungsi normal, tetapi “gagal “Lulus” berarti koklea bayi berfungsi normal, tetapi “gagal” tidak selalu berarti bahwa bayi mengalami gangguan pendengaran, karena faktor-faktor di telinga luar dan tengah, seperti kelebihan cairan ketuban, lemak janin, dan sisa darah di saluran pendengaran eksternal, dapat memengaruhi hasil “gagal”. Penting bagi orang tua untuk menanggapi hasil ini dengan serius dan mengulangi pemeriksaan tepat waktu. Jika hasilnya masih gagal, itu berarti bayi memiliki masalah pendengaran, tetapi bayi masih dapat mendengar suara, hanya saja ukuran bunyinya yang berbeda. Sebagian besar gangguan pendengaran pada bayi disebabkan oleh faktor konduksi telinga tengah dan sebagian besar bersifat ringan hingga sedang dan dapat disembuhkan. Namun, pada kasus gangguan pendengaran neurologis atau campuran, gangguan pendengaran bukan berarti bayi tidak dapat mendengar suara sama sekali, tetapi lebih kepada tidak dapat mendengar frekuensi tertentu atau suara dengan intensitas yang relatif rendah. Saat ini terdapat lebih dari 400 gen yang diduga terlibat dalam ketulian, tetapi ada tiga gen kerentanan yang umum terjadi, yaitu mutasi mitokondria 12SrRNA1555A>G dan 1494C>T, mutasi gen SLC26A4, dan mutasi gen GJB2. Skrining pendengaran bayi baru lahir saja tidak lagi memadai untuk memenuhi kebutuhan saat ini, karena tidak semua gangguan pendengaran muncul segera setelah lahir, dan skrining pada bayi baru lahir saja dapat melewatkan tuli yang tertunda, tuli yang rentan terhadap obat, serta beberapa anak yang mengalami tuli bawaan. Pada beberapa kasus, meskipun ketulian tidak dapat dicegah, pemantauan yang ketat dan intervensi dini pada anak-anak yang mengalami ketulian progresif dapat meningkatkan perkembangan bicara mereka secara signifikan. Oleh karena itu, kombinasi skrining genetik dengan skrining pendengaran untuk bayi baru lahir sangat penting untuk deteksi dini, intervensi dini, dan pengobatan dini pada anak tunarungu.